Спадкові хвороби людини: генні та хромосомні

~20 хв · 9 розділів · 8 тестових запитань

Генетика, мінливість і селекція

Біологія НМТ

генні хвороби: Спадкові хвороби, спричинені мутацією одного гена (генною мутацією — точковою або іншою зміною його нуклеотидної послідовності). Успадковуються за законами Менделя: аутосомно-рецесивно, аутосомно-домінантно або зчеплено з X-хромосомою. Приклади: фенілкетонурія, гемофілія, дальтонізм.
захворювання зі спадковою схильністю: Мультифакторні хвороби, для розвитку яких потрібне поєднання спадкової схильності (багато генів) і чинників середовища. Сама схильність не означає обов'язкового розвитку хвороби. Приклади: цукровий діабет 2 типу, гіпертонічна хвороба, бронхіальна астма.
медико-генетичне консультування: Спеціалізована медична допомога, під час якої лікар-генетик оцінює ризик народження дитини зі спадковою хворобою в конкретній родині. Рекомендоване за наявності спадкових хвороб у родині, спорідненого шлюбу, віку матері понад 35 років, повторних викиднів.
синдром Дауна: Хромосомна хвороба, спричинена трисомією за 21-ю хромосомою (каріотип 47,XX,+21 або 47,XY,+21). Хворіють обидві статі. Характерні ознаки: розумова відсталість, косий розріз очей з епікантусом, знижений тонус м'язів, вади серця. Ризик зростає з віком матері.
синдром Клайнфельтера: Хромосомна хвороба, спричинена наявністю зайвої X-хромосоми в чоловіка (каріотип 47,XXY). Хворіють лише чоловіки. Характерні ознаки: високий зріст, довгі кінцівки, недорозвинення сім'яників, безпліддя.
синдром Тернера — Шерешевського: Хромосомна хвороба, спричинена моносомією за X-хромосомою (каріотип 45,X0). Хворіють лише жінки. Характерні ознаки: низький зріст, коротка шия з крилоподібними складками шкіри, недорозвинення яєчників, безпліддя. Інтелект здебільшого нормальний.
фенілкетонурія: Генна хвороба з аутосомно-рецесивним успадкуванням. Спричинена мутацією гена фенілаланінгідроксилази, через що фенілаланін накопичується й уражає нервову систему. Виявляється скринінгом новонароджених; дієта з обмеженням фенілаланіну запобігає розумовій відсталості.
хромосомні хвороби: Спадкові хвороби, спричинені зміною кількості хромосом (геномні мутації: трисомія, моносомія) або зміною будови хромосом (хромосомні мутації). Здебільшого виникають заново внаслідок нерозходження хромосом під час мейозу. Приклади: синдроми Дауна, Клайнфельтера, Тернера — Шерешевського.