Глосарій

Одна з альтернативних форм того самого гена, що займає однаковий локус у гомологічних хромосомах і визначає один зі станів ознаки. У диплоїдному організмі кожен ген представлений двома алелями.

Інвазивний метод пренатальної діагностики, під час якого в другому триместрі вагітності (16–20 тижнів) через прокол черевної стінки забирають навколоплідну рідину з клітинами плода. Отримані клітини використовують для аналізу каріотипу й ДНК.

Схрещування особини з невідомим генотипом (домінантний фенотип) із рецесивною гомозиготою (aa). За результатами — одноманітне потомство (AA) або розщеплення 1 : 1 (Aa) — визначають генотип досліджуваної особини.

Аутосоми — це хромосоми, однакові в обох статей. Вони не визначають стать, а несуть гени, що контролюють більшість ознак організму. У людини 22 пари аутосом (44 хромосоми).

Тип успадкування, за якого ознака проявляється в гетерозиготному стані (достатньо одного домінантного алеля). Характерні риси: ознака в кожному поколінні, чоловіки й жінки уражені однаково, у батьків з ознакою може народитися дитина без ознаки.

Тип успадкування, за якого ознака проявляється лише в гомозиготному стані (aa). Характерні риси: ознака може «перескакувати» покоління, чоловіки й жінки уражені однаково, батьки без ознаки можуть народити дитину з ознакою.

Метод генетики, що полягає в хімічному аналізі крові, сечі чи тканин для визначення вмісту речовин обміну (метаболітів) та активності ферментів. Використовується для діагностики генних хвороб обміну, зокрема фенілкетонурії.

Метод генетики, заснований на порівнянні ознак у монозиготних (однояйцевих) і дизиготних (двояйцевих) близнюків. Запропонований Ф. Гальтоном у 1870-х роках. Дає змогу оцінити відносний внесок спадковості й середовища у формування ознаки.

Логічна процедура, за якою чоловіка визнають нездатним бути батьком дитини, якщо в дитини є алель гена АВ0 або резус-фактора, якого немає ні в матері, ні в цього чоловіка. Група крові може лише виключити батьківство, але не довести його.

Стан, за якого ген представлений лише одним алелем, оскільки друга гомологічна хромосома не містить цього гена. У людини гемізиготними є чоловіки за генами X-хромосоми: вони мають лише один алель (на X), а Y-хромосома гомологічного гена не має.

Спадкове захворювання, зчеплене з X-хромосомою, за якого порушується зсідання крові. Хворіють переважно чоловіки (XʰY), жінки-носійки (XᴴXʰ) фенотипно здорові. Рецесивний алель Xʰ спричинює недостатність факторів зсідання крові.

Метод генетики людини, що полягає в складанні й аналізі родоводу однієї родини. Дає змогу визначити, чи є ознака спадковою, домінантною чи рецесивною, аутосомною чи зчепленою зі статтю, а також оцінити ймовірність її появи в нащадків.

Схема лінійного розташування генів у групі зчеплення із зазначенням відстаней між ними в морганідах. Першу генетичну карту (X-хромосоми дрозофіли) побудував А. Стертевант 1913 року.

Спадкові хвороби, спричинені мутацією одного гена (генною мутацією — точковою або іншою зміною його нуклеотидної послідовності). Успадковуються за законами Менделя: аутосомно-рецесивно, аутосомно-домінантно або зчеплено з X-хромосомою. Приклади: фенілкетонурія, гемофілія, дальтонізм.

Сукупність усіх генів (алелів) організму. У задачах з генетики записують лише алелі генів, які розглядають: Aa, aa, AaBb тощо.

Гетерогаметна стать — це стать, яка утворює гамети двох типів за статевою хромосомою. У людини це чоловік (XY): половина сперматозоїдів містить X, половина — Y.

Організм, що має різні алелі одного гена (Aa). Утворює два типи гамет (A та a) у рівній кількості.

Організм, отриманий від схрещування батьківських форм, що різняться за спадковими ознаками. Гібриди першого покоління (F₁) у дослідах Менделя були одноманітними.

Метод генетики, що полягає в схрещуванні чистих ліній, які відрізняються за альтернативними ознаками, і кількісному аналізі нащадків у низці поколінь (F1, F2 тощо). Запропонований Г. Менделем (1865). Застосовний до рослин, тварин і мікроорганізмів, але не до людини.

Голандричні ознаки — це ознаки, гени яких містяться лише в Y-хромосомі. Вони передаються від батька всім синам і ніколи — дочкам. Приклад: ген SRY, що визначає розвиток чоловічої статі.

Гомогаметна стать — це стать, яка утворює гамети одного типу за статевою хромосомою. У людини це жінка (XX): усі яйцеклітини містять X-хромосому.

Організм, що має однакові алелі одного гена: AA (домінантна гомозигота) або aa (рецесивна гомозигота). Утворює один тип гамет за цим геном.

Сукупність усіх генів однієї хромосоми. Кількість груп зчеплення дорівнює гаплоїдному набору хромосом (n). У жінок 23 групи, у чоловіків 24, оскільки X- і Y-хромосоми несуть різні гени.

Спадкове порушення кольорового зору, зчеплене з X-хромосомою. Людина не розрізняє червоний і зелений кольори. Рецесивний алель Xᵈ спричинює хворобу; чоловіки (XᵈY) хворіють частіше, жінки-носійки (XᴰXᵈ) мають нормальний зір.

Організм, гетерозиготний за двома генами (наприклад, AaBb). Дигетерозигота утворює чотири типи гамет (AB, Ab, aB, ab) з однаковою ймовірністю, якщо гени розташовані в різних парах хромосом.

Схрещування, у якому батьківські особини відрізняються двома парами альтернативних ознак (наприклад, кольором і формою насіння). У F₂ дигібридного схрещування за повного домінування спостерігають розщеплення 9 : 3 : 3 : 1 за фенотипом.

Алель, що проявляється і в гомозиготі, і в гетерозиготі; позначають великою літерою (A). За повного домінування гетерозигота Aa має такий самий фенотип, як гомозигота AA.

Тип взаємодії неалельних генів, за якого один ген (епістатичний, або супресор) пригнічує дію іншого, неалельного гена. Розрізняють домінантний епістаз (12 : 3 : 1, 13 : 3) і рецесивний епістаз (9 : 3 : 4). На відміну від домінування, епістаз відбувається між різними генами, а не між алелями одного гена.

Третій закон Менделя: у разі схрещування гомозиготних особин, що відрізняються двома чи більше парами альтернативних ознак, у F₂ кожна пара ознак успадковується незалежно від інших і комбінується з ними в усіх можливих поєднаннях. Цитологічна основа — незалежне розходження різних пар гомологічних хромосом в анафазі I мейозу.

Перший закон Менделя: у разі схрещування двох гомозиготних організмів, що відрізняються однією парою альтернативних ознак, усе потомство F₁ одноманітне за генотипом (Aa) і фенотипом (проявляється домінантна ознака).

Другий закон Менделя: у разі схрещування гібридів першого покоління (Aa × Aa) між собою в F₂ відбувається розщеплення за фенотипом у співвідношенні 3 : 1 (домінантна : рецесивна ознака) і за генотипом — 1 AA : 2 Aa : 1 aa.

Мультифакторні хвороби, для розвитку яких потрібне поєднання спадкової схильності (багато генів) і чинників середовища. Сама схильність не означає обов'язкового розвитку хвороби. Приклади: цукровий діабет 2 типу, гіпертонічна хвороба, бронхіальна астма.

Схрещування гібрида (F₁) з однією з батьківських форм. Окремий випадок — аналізуюче схрещування, коли батьківська форма є рецесивною гомозиготою.

Успадкування, за якого гени, розташовані в одній хромосомі, передаються разом (зчеплено), що описує закон Моргана. Зчеплення може бути повним (без кросинговеру) або неповним (кросинговер відбувається).

Відношення кількості сприятливих комбінацій гамет до кількості всіх рівноймовірних комбінацій. Виражається звичайним дробом (1/4), десятковим (0,25) або у відсотках (25 %).

Упорядковане зображення метафазних хромосом людини, згрупованих парами за розміром, положенням центромери й малюнком смуг після диференційного фарбування. Дає змогу візуально оцінити кількість і будову хромосом.

Тип взаємодії алельних генів, за якого в гетерозиготи повністю проявляються обидва алелі одночасно, без проміжного стану; приклад — IV група крові (IᴬIᴮ), коли на еритроцитах є і антиген A, і антиген B.

Тип взаємодії неалельних генів, за якого нова ознака з'являється лише тоді, коли в генотипі є домінантні алелі обох генів (A_B_). Класичні приклади: розщеплення 9 : 7 у запашного горошку (пурпурові квітки) і 9 : 6 : 1 у гарбуза (дископодібні плоди).

Частка пар близнюків, у яких досліджувана ознака наявна в обох членів пари. Якщо конкордантність монозиготних близнюків значно вища, ніж дизиготних, ознака має значну спадкову складову; якщо різниця мала — вирішальну роль відіграє середовище.

Обмін ділянками між несестринськими хроматидами гомологічних хромосом під час їхньої кон'югації в профазі I мейозу. Унаслідок кросинговеру виникають хромосоми з новими поєднаннями алелів.

Гамети, що утворюються внаслідок кросинговеру й несуть нові поєднання алелів, відмінні від батьківських. Наприклад, для дигетерозиготи AB/ab кросоверними є гамети Ab і aB.

Алель, гомозигота за яким гине на ранніх стадіях розвитку (ембріонально або невдовзі після народження). Часто має плейотропну дію: впливає на одну ознаку (наприклад, забарвлення) і водночас спричиняє загибель. У схрещуванні гетерозигот дає розщеплення 2 : 1 замість 3 : 1 (жовті миші Aʸa).

Спеціалізована медична допомога, під час якої лікар-генетик оцінює ризик народження дитини зі спадковою хворобою в конкретній родині. Рекомендоване за наявності спадкових хвороб у родині, спорідненого шлюбу, віку матері понад 35 років, повторних викиднів.

Явище, за якого ген має в популяції більше ніж два алелі, але кожна диплоїдна особина несе лише два з них — по одному в кожній гомологічній хромосомі; приклад — алелі I⁰, Iᴬ, Iᴮ гена груп крові системи АВ0.

Схрещування батьківських організмів, що відрізняються лише однією парою альтернативних ознак (наприклад, жовтий колір насіння проти зеленого).

Однояйцеві близнюки, які розвиваються з однієї зиготи (одна яйцеклітина, запліднена одним сперматозоїдом, що розділилася на ранніх стадіях). Мають однаковий генотип і завжди одну стать. Протилежність — дизиготні (двояйцеві) близнюки.

Відсутність однієї хромосоми з пари в диплоїдному наборі (2n - 1 = 45 хромосом). У людини сумісною з життям є лише моносомія за X-хромосомою (45,X0) — синдром Тернера — Шерешевського. Моносомії за аутосомами несумісні з життям.

Одиниця відстані між генами на генетичній карті, що дорівнює 1 % кросинговеру. Названа на честь Т. Моргана. Також називається сантиморганом (сМ).

Гени, що розташовані в різних локусах (у різних хромосомах або в різних ділянках однієї хромосоми) і контролюють різні етапи формування однієї або кількох ознак. Взаємодія їхніх продуктів (білків, ферментів) спричиняє відхилення від менделівських співвідношень.

Події, настання однієї з яких не впливає на ймовірність настання іншої. У генетиці незалежними є події успадкування алелів генів, розташованих у різних парах хромосом: який алель першого гена потрапить у гамету, не залежить від того, який алель другого гена туди потрапить.

Нащадки, фенотип яких збігається з батьківськими формами, оскільки вони отримали від дигетерозиготи некросоверну (батьківську) гамету. В аналізуючому схрещуванні за неповного зчеплення некросоверних особин завжди більше, ніж рекомбінантних.

Тип взаємодії алельних генів, за якого домінантний алель не повністю пригнічує рецесивний, тому гетерозигота Aa має проміжний фенотип (наприклад, рожеві квітки нічної красуні замість червоних і білих).

Тип зчепленого успадкування, за якого гени розташовані в одній хромосомі, але між ними відбувається кросинговер. Дигетерозигота утворює чотири типи гамет: два численні некросоверні (батьківські) і два нечисленні кросоверні (рекомбінантні). В аналізуючому схрещуванні спостерігають чотири фенотипові класи з переважанням двох.

Носій рецесивного алеля — це особина, яка має рецесивний алель певного гена, але не виявляє відповідної ознаки, бо домінантний алель пригнічує його прояв. Наприклад, жінка з генотипом XᴴXʰ є носійкою гемофілії, але здорова.

Множинна дія гена — явище, за якого один ген впливає на кілька ознак організму. Причина: продукт гена (білок, фермент) бере участь у багатьох біохімічних процесах. Приклади: синдром Марфана, серпоподібноклітинна анемія. Протилежне явище — полімерія.

Тип взаємодії алельних генів, за якого домінантний алель повністю пригнічує прояв рецесивного, тому гетерозигота Aa має такий самий фенотип, як домінантна гомозигота AA (наприклад, жовте насіння гороху).

Тип зчепленого успадкування, за якого гени розташовані в одній хромосомі настільки близько, що кросинговер між ними не відбувається. Дигетерозигота утворює лише два типи гамет (батьківські), тому в аналізуючому схрещуванні спостерігають два фенотипові класи в співвідношенні 1 : 1.

Схрещування, в якому батьківські форми відрізняються за трьома або більше ознаками. Кількість типів гамет визначають за формулою 2ⁿ, де n — кількість гетерозиготних пар генів. Для тригібридного схрещування AaBbCc × AaBbCc розщеплення за фенотипом становить (3 : 1)³ = 27 : 9 : 9 : 9 : 3 : 3 : 3 : 1.

Явище, за якого кілька неалельних генів однаково впливають на одну ознаку. Позначають однією буквою з індексами (A1, A2). Розрізняють кумулятивну полімерію (чим більше домінантних алелів, тим сильніша ознака; співвідношення 1 : 4 : 6 : 4 : 1) і некумулятивну (достатньо одного домінантного алеля; 15 : 1). Полімерно успадковуються кількісні ознаки — зріст, пігментація шкіри, маса.

Метод генетики, що вивчає поширення генів, генотипів і ознак у популяціях людей. Дає змогу прогнозувати поширення спадкових хвороб. Кількісні розрахунки виконують за законом Гарді — Вайнберга.

Правило, за яким імовірність одночасного настання двох незалежних подій дорівнює добутку їхніх імовірностей. У генетиці застосовують для обчислення ймовірності генотипу чи фенотипу нащадків дигібридного схрещування: P(aabb) = P(aa) · P(bb) = 1/4 · 1/4 = 1/16.

Гіпотеза, згідно з якою спадкові фактори (гени) у гібрида не змішуються і кожна гамета отримує лише один алель із пари. Це зумовлено розходженням гомологічних хромосом в анафазі I мейозу.

Людина, з якої починають складати родовід (зазвичай пацієнт з ознакою, що досліджується). Позначається стрілкою біля фігури.

Стан, за якого на еритроцитах відсутній резус-антиген (D-антиген). Успадковується як рецесивна ознака: генотип rr. Людина з резус-негативною кров'ю може мати резус-конфлікт під час вагітності, якщо плід успадкував резус-позитивність від батька.

Антиген (білок) на поверхні еритроцитів, наявність якого визначає резус-позитивність (Rh+), а відсутність — резус-негативність (Rh-). У шкільних задачах успадкування резус-фактора моделюють одним геном із двома алелями: R (домінантний, Rh+) і r (рецесивний, Rh-).

Нащадки, фенотип яких відрізняється від батьківських форм унаслідок кросинговеру в мейозі дигетерозиготи. В аналізуючому схрещуванні за неповного зчеплення рекомбінантних особин завжди менше, ніж батьківських (некросоверних).

Особина, яка має два однакові рецесивні алелі певного гена (aa). В аналізуючому схрещуванні використовується як партнер, оскільки утворює лише один тип гамет (a), що дозволяє «проявити» гамети досліджуваної особини.

Алель, що проявляється лише в гомозиготному стані; позначають малою літерою тієї самої букви, що й домінантний алель (a). У гетерозиготі його прояв маскується домінантним алелем.

Таблиця, за допомогою якої визначають генотипи й фенотипи нащадків від схрещування. Рядки відповідають гаметам однієї батьківської особини, стовпчики — гаметам другої, а в клітинках записують генотипи зигот.

Графічне зображення родинних зв'язків між кількома поколіннями, яке використовують у генетиці для простеження передачі спадкових ознак або хвороб у родині.

Співвідношення різних генотипів серед нащадків. У моногібридному схрещуванні Aa × Aa за повного домінування воно становить 1 AA : 2 Aa : 1 aa.

Співвідношення особин із різними зовнішніми проявами ознаки в потомстві. Наприклад, 3 : 1 у моногібридному схрещуванні Aa × Aa за повного домінування (3 з домінантною ознакою : 1 з рецесивною).

Метод визначення точної послідовності нуклеотидів у фрагменті ДНК, гені або цілому геномі. Дає змогу виявити заміну навіть одного нуклеотида (генні мутації). Проєкт «Геном людини» завершено 2003 року.

Брати й сестри (рідні) в межах одного покоління родоводу. Позначаються горизонтальною лінією, діти розташовані зліва направо в порядку народження.

Хромосомна хвороба, спричинена трисомією за 21-ю хромосомою (каріотип 47,XX,+21 або 47,XY,+21). Хворіють обидві статі. Характерні ознаки: розумова відсталість, косий розріз очей з епікантусом, знижений тонус м'язів, вади серця. Ризик зростає з віком матері.

Хромосомна хвороба, спричинена наявністю зайвої X-хромосоми в чоловіка (каріотип 47,XXY). Хворіють лише чоловіки. Характерні ознаки: високий зріст, довгі кінцівки, недорозвинення сім'яників, безпліддя.

Хромосомна хвороба, спричинена моносомією за X-хромосомою (каріотип 45,X0). Хворіють лише жінки. Характерні ознаки: низький зріст, коротка шия з крилоподібними складками шкіри, недорозвинення яєчників, безпліддя. Інтелект здебільшого нормальний.

Система чотирьох груп крові людини, яку визначають три алелі одного гена: I (0) — I⁰I⁰, II (A) — IᴬIᴬ або IᴬI⁰, III (B) — IᴮIᴮ або IᴮI⁰, IV (AB) — IᴬIᴮ; алелі Iᴬ і Iᴮ домінують над I⁰ і кодомінантні між собою.

Шлюб між родичами (наприклад, двоюрідними братом і сестрою). У родоводі позначається подвійною горизонтальною лінією. Підвищує ризик народження дитини з рецесивною хворобою, оскільки обоє партнерів можуть нести той самий рецесивний алель від спільного предка.

Тільце Барра — неактивна X-хромосома в ядрі клітин жінки. Кількість тілець Барра на одиницю менша від кількості X-хромосом (XX — 1, XY — 0, X0 — 0, XXY — 1, XXX — 2). Виявляють у клітинах епітелію щоки (букальний мазок).

Статеві хромосоми — це пара хромосом, яка різниться в самців і самок і визначає стать організму. У людини жінка має дві X-хромосоми (XX), чоловік — одну X і одну Y (XY).

Наявність однієї зайвої хромосоми в диплоїдному наборі (2n + 1 = 47 хромосом). Виникає внаслідок нерозходження хромосом у мейозі. Приклади: трисомія за 21-ю хромосомою (синдром Дауна), трисомія за статевими хромосомами XXY (синдром Клайнфельтера).

Тип успадкування X-зчеплених ознак, за якого ознака матері переходить до синів, а ознака батька — до дочок. Наприклад, у шлюбі хворої жінки (XᵈXᵈ) і здорового чоловіка (XᴰY) усі сини хворі (успадковують Xᵈ від матері), а всі дочки — носійки (успадковують Xᴰ від батька).

Успадкування, зчеплене зі статтю, — це успадкування ознак, гени яких розташовані в статевих хромосомах (X або Y). Більшість таких генів міститься в X-хромосомі, і їхні алелі по-різному проявляються в чоловіків і жінок через різну кількість X-хромосом.

Генна хвороба з аутосомно-рецесивним успадкуванням. Спричинена мутацією гена фенілаланінгідроксилази, через що фенілаланін накопичується й уражає нервову систему. Виявляється скринінгом новонароджених; дієта з обмеженням фенілаланіну запобігає розумовій відсталості.

Сукупність усіх ознак організму — зовнішніх і внутрішніх (колір, форма, група крові, будова білків). Формується внаслідок взаємодії генотипу з умовами середовища.

Запис генотипу особини з домінантною ознакою, коли точний генотип невідомий: велика літера з підкресленням (A_), що означає «AA або Aa».

Група нащадків з однаковим фенотипом (зовнішнім проявом ознак). У F₂ дигібридного схрещування за повного домінування розрізняють чотири фенотипові класи: A_B_ (9/16), A_bb (3/16), aaB_ (3/16), aabb (1/16).

Теорія, згідно з якою гени розташовані в хромосомах лінійно, кожен у певному локусі; алельні гени займають однакові локуси гомологічних хромосом; гени однієї хромосоми успадковуються зчеплено, а зчеплення може порушуватися кросинговером.

Метод цитогенетичного дослідження, що полягає у вивченні кількості й будови хромосом у клітинах людини (найчастіше лімфоцитах крові) на стадії метафази мітозу. Дає змогу виявити числові (трисомії, моносомії) та структурні (делеції, дуплікації, інверсії, транслокації) порушення каріотипу.

Спадкові хвороби, спричинені зміною кількості хромосом (геномні мутації: трисомія, моносомія) або зміною будови хромосом (хромосомні мутації). Здебільшого виникають заново внаслідок нерозходження хромосом під час мейозу. Приклади: синдроми Дауна, Клайнфельтера, Тернера — Шерешевського.

Метод генетики, що полягає у вивченні хромосом під світловим мікроскопом (зазвичай на стадії метафази мітозу). Виявляє геномні мутації (зміну кількості хромосом) і хромосомні мутації (зміну структури хромосом), зокрема синдроми Дауна, Клайнфельтера, Тернера — Шерешевського.

Потомство гомозиготних батьків, яке під час самозапилення чи схрещування між собою не дає розщеплення ознаки в поколіннях. Приклад: гомозиготні сорти гороху Менделя.

Тип успадкування, за якого ген ознаки розташований у X-хромосомі, а ознака проявляється в рецесивному стані. Ознаку мають переважно чоловіки, передача від батька до сина неможлива, хворий син народжується в здорових батьків (мати — носійка).