Моногібридне схрещування: перший і другий закони Менделя

Моногібридне схрещування — це схрещування, у якому батьківські організми відрізняються лише однією парою альтернативних (взаємовиключних) ознак. Наприклад, колір насіння гороху: жовтий або зелений; форма насіння: гладенька або зморшкувата; висота стебла: висока або низька. Саме такі прості випадки обрав Грегор Мендель (1822–1884), щоб уперше сформулювати закони спадковості.

Дослід Менделя: чисті лінії

Мендель узяв дві чисті лінії гороху посівного (Pisum sativum): рослини, що впродовж багатьох поколінь давали тільки жовте насіння, і рослини, що давали тільки зелене насіння. Чиста лінія — це група генотипно однорідних організмів, гомозиготних за досліджуваними ознаками, які з покоління в покоління дають однакове потомство. Сьогодні ми позначаємо домінантний алель великою літерою (A — жовтий колір), а рецесивний — малою літерою (a — зелений колір). Отже, генотип чистої лінії з жовтим насінням — AA, а чистої лінії із зеленим насінням — aa.

Схрещування має такий вигляд:

P: ♀ AA × ♂ aa → гамети: A і a → F₁: Aa (100 % жовте насіння)

Усі гібриди першого покоління (F₁) мали жовте насіння, хоча отримали алель a від одного з батьків. Ознаку, яка проявилася в F₁, Мендель назвав домінантною (лат. dominare — панувати), а приховану — рецесивною (лат. recessus — відступлення).

Формулювання першого закону

Перший закон Менделя — закон одноманітності гібридів першого покоління. Його формулюють так: у разі схрещування двох гомозиготних організмів, що відрізняються однією парою альтернативних ознак, усе потомство F₁ одноманітне за генотипом (Aa) і фенотипом (проявляється домінантна ознака).

Цей закон має важливу особливість: він діє лише тоді, коли батьки гомозиготні. Якщо взяти схрещування Aa × aa або Aa × Aa, одноманітності не буде — виникне розщеплення. Також закон виконується за умови повного домінування; у разі неповного домінування F₁ також одноманітне, але з проміжною ознакою (про це — в окремому уроці).

Реципрокне схрещування

Реципрокне схрещування — це схрещування, в якому батьківські форми міняють ролями: ♀ aa × ♂ AA. Результат був таким самим — усі гібриди F₁ мали жовте насіння. Чому? Тому що гени, які Мендель досліджував, містяться в аутосомах (нестатевих хромосомах), і для них не важливо, від матері чи від батька надійшов алель. Отже, напрям схрещування не впливає на фенотип F₁.

Після того як Мендель отримав гібриди F₁ (Aa) з жовтим насінням, він провів самозапилення цих рослин. Результат виявився несподіваним: у другому поколінні (F₂) знову з'явилися рослини із зеленим насінням, тобто рецесивна ознака не зникла безслідно, а лише була прихована в поколінні F₁.

Числові дані Менделя

Мендель провів величезну роботу — він виростив і порахував тисячі гібридних рослин. Ось його дані:

• за кольором насіння: 6022 жовті та 2001 зелена насінина — співвідношення 3,01 : 1

• за формою насіння: 5474 гладенькі та 1850 зморшкуватих — співвідношення 2,96 : 1

• за висотою стебла: високі 787, низькі 277 — співвідношення 2,84 : 1

У всіх випадках співвідношення було дуже близьким до 3 : 1. Це дало Менделю підставу сформулювати другий закон.

Формулювання другого закону

Другий закон Менделя — закон розщеплення. Його формулюють так: у разі схрещування гібридів першого покоління (Aa × Aa) між собою в F₂ відбувається розщеплення ознак: за фенотипом — 3 : 1 (75 % особин з домінантною ознакою, 25 % з рецесивною), за генотипом — 1 : 2 : 1 (1 AA : 2 Aa : 1 aa).

Решітка Пеннета для моногібридного схрещування

Щоб зрозуміти, звідки беруться ці співвідношення, зручно скористатися решіткою Пеннета. Для схрещування Aa × Aa вона має розмір 2 × 2:

У рядках записують гамети однієї батьківської особини (наприклад, ♂), у стовпчиках — гамети другої (♀). На перетині рядка й стовпчика опиняється генотип зиготи. Усього виходить чотири рівноймовірні комбінації, кожна з імовірністю 1/4.

Частка гетерозигот серед домінантних нащадків

Це важливий висновок, який знадобиться в задачах на визначення генотипу. Серед рослин F₂ з домінантною ознакою (жовтим насінням) третина — гомозиготи AA, а дві третини — гетерозиготи Aa. Пояснення: із трьох рослин із жовтим насінням (AA, Aa, Aa) лише одна має генотип AA.

Приклад: із 800 рослин F₂ очікуємо 600 жовтих (200 AA і 400 Aa) і 200 зелених (aa). Серед 600 жовтих частка гетерозигот становить 400 / 600 = 2/3.

Чому рецесивна ознака, зникнувши в F₁, знову з'являється в F₂? Чому потомство гібрида Aa не є «сумішшю» ознак, а утворює чіткі класи? Відповідь дає правило (гіпотеза) чистоти гамет, яке Мендель сформулював, не знаючи про хромосоми.

Суть правила чистоти гамет

Правило чистоти гамет стверджує: спадкові фактори (гени) у гібрида не змішуються й не змінюють один одного; кожна гамета отримує лише один алель з пари. Тому гібрид Aa утворює два типи гамет — A і a — у рівному співвідношенні (50 % : 50 %). Жодна гамета не містить обидва алелі одночасно. Саме тому від схрещування Aa × Aa можуть народжуватися «чисті» рецесивні особини aa — їхній рецесивний алель не був «забруднений» домінантним, бо він увесь час перебував в окремій гаметі.

Цитологічна основа

Мендель пояснив розщеплення існуванням «спадкових факторів», нічого не знаючи про хромосоми. Зв'язок його законів з поведінкою хромосом у мейозі встановили на початку XX століття — це стало основою хромосомної теорії спадковості.

Цитологічне пояснення таке:

1. Алелі одного гена (A та a) лежать в однакових локусах (ділянках) гомологічних хромосом.

2. В анафазі I мейозу гомологічні хромосоми розходяться в різні клітини.

3. У результаті кожна гамета отримує лише одну хромосому з пари, а з нею — лише один алель гена.

4. Під час запліднення гамети поєднуються випадково, що дає чотири рівноймовірні комбінації: AA, Aa, aA, aa.

Схема мейотичного розходження для гібрида Aa:

Як це пояснює розщеплення

Уявімо гібрид Aa. Він утворює гамети A і a порівну. Коли зустрічаються дві гамети (від батька й матері), можливі чотири комбінації:

Звідси — співвідношення 3 : 1 за фенотипом і 1 : 2 : 1 за генотипом. Алель a нікуди не зникав: він просто «чекав» у половині гамет, поки при заплідненні не зустрінеться з іншим a.

Важливо: фази мейозу детально розглянуто в курсі «Молекулярна біологія, поділ клітини і розмноження». Тут достатньо запам'ятати, що саме розходження гомологічних хромосом в анафазі I забезпечує чистоту гамет.

Співвідношення 3 : 1 за фенотипом і 1 : 2 : 1 за генотипом — це не абсолютні числа, а ймовірнісні (статистичні) закономірності. Вони справджуються на великій кількості нащадків, а в малій вибірці можливі суттєві відхилення.

Чому важлива велика вибірка

Уявімо, що ти кидаєш монетку. Теоретично ймовірність орла й решки — 50 % : 50 %. Але якщо кинути монетку чотири рази, може випасти 3 орли й 1 решка (75 % : 25 %). Щоб наблизитися до 50 : 50, потрібні сотні кидків. Так само і з законами Менделя: серед 8 нащадків від Aa × Aa може бути 5 із жовтим насінням і 3 із зеленим (розщеплення 1,7 : 1, а не 3 : 1), або навіть усі 8 із жовтим. Чим менша вибірка, тим більші відхилення.

Сам Мендель рахував тисячі насінин: що більша вибірка, то ближче співвідношення до 3 : 1. Саме тому він зміг побачити закономірність там, де інші дослідники до нього бачили лише хаотичну картину.

Умови виконання законів Менделя

Щоб закони Менделя «працювали», мають виконуватися кілька умов:

• Повне домінування — домінантний алель повністю пригнічує прояв рецесивного в гетерозиготі. Якщо домінування неповне, розщеплення в F₂ становить 1 : 2 : 1 і за фенотипом.

• Рівна ймовірність утворення гамет — обидва типи гамет (A і a) утворюються в однаковій кількості.

• Рівна ймовірність зустрічі гамет — гамети поєднуються випадково, без переваги однієї комбінації.

• Однакова життєздатність зигот — усі генотипи (AA, Aa, aa) мають однакову здатність виживати й розвиватися.

• Велика кількість нащадків — для статистичної значущості результату.

Що трапляється, якщо умови порушено

Якщо хоча б одна умова не виконується, співвідношення змінюється. Найвідоміший приклад — неповне домінування, коли гетерозигота Aa має проміжний фенотип (наприклад, рожеві квітки замість червоних і білих). У такому разі F₂ дає розщеплення 1 : 2 : 1 і за фенотипом, і за генотипом. Цю тему розглянуто в окремому уроці про взаємодію алельних генів.

Ще один приклад — летальні алелі. Якщо генотип AA нежиттєздатний, то серед нащадків Aa × Aa виживуть лише Aa й aa, і співвідношення буде 2 : 1 замість 3 : 1.

Закони Менделя для людини

Закони Менделя справедливі для всіх організмів зі статевим розмноженням, зокрема для людини. Класичний приклад — альбінізм. Якщо обоє батьків гетерозиготні (Aa) за геном тирозинази, то в них може народитися дитина з альбінізмом (aa). Імовірність цього — 25 %, що прямо випливає із закону розщеплення. Саме тому деякі спадкові хвороби проявляються в дітей, чиї батьки здорові: батьки — носії рецесивного алеля.

Нижче наведено типові завдання НМТ на тему моногібридного схрещування. Кожне завдання має форму вибору однієї відповіді з чотирьох. Розв'яжи їх покроково разом з нами.

Приклад 1. Закон одноманітності F₁

Завдання: Схрестили гомозиготні рослини гороху з пурпуровими (домінантна ознака) і білими квітками. Яким буде перше покоління (F₁)?

Розв'язання: Позначимо алель пурпурового забарвлення як A (домінантний), а білого — як a (рецесивний). Батьки гомозиготні: P ♀ AA × ♂ aa. Гамети: A і a. F₁: Aa. У разі повного домінування всі гібриди матимуть пурпурові квітки.

Відповідь: «усі рослини з пурпуровими квітками, генотип Aa».

Розбір дистракторів:

• «3 пурпурові : 1 біла» — помилка: це розщеплення F₂, а не F₁; учень сплутав покоління.

• «1 : 1» — таке співвідношення виникає в аналізуючому схрещуванні Aa × aa, а не AA × aa.

• «усі з рожевими квітками» — помилка: рожеві квітки з'являються за неповного домінування, а в умові сказано, що пурпуровий — домінантна ознака.

Приклад 2. Кількість гетерозигот у F₂

Завдання: У F₂ від самозапилення гетерозиготних рослин гороху отримали 800 рослин. Скільки з них теоретично гетерозиготні?

Розв'язання: Схрещування Aa × Aa дає розщеплення за генотипом 1 AA : 2 Aa : 1 aa. Гетерозиготи Aa становлять 1/2 (50 %) від усіх нащадків. Від 800 рослин: 800 × 1/2 = 400.

Відповідь: 400.

Розбір дистракторів:

• 200 — це частка AA або aa (по 1/4).

• 600 — це всі рослини з домінантною ознакою (AA + Aa = 3/4 від 800).

• 800 — усі рослини; учень не врахував розщеплення.

Приклад 3. Два твердження

Завдання: Оціни правильність двох тверджень.

I. Гамета гібрида Aa містить обидва алелі гена.

II. У F₂ моногібридного схрещування за повного домінування розщеплення за фенотипом 3 : 1.

Розв'язання: Твердження I хибне: згідно з правилом чистоти гамет, кожна гамета несе лише один алель — A або a, а не обидва. Твердження II правильне: це формулювання другого закону Менделя.

Відповідь: «правильне лише II».

Приклад 4. Частка гомозигот серед домінантних нащадків

Завдання: У F₂ моногібридного схрещування (Aa × Aa) 120 рослин мають домінантну ознаку. Скільки з них гомозиготні?

Розв'язання: Серед нащадків із домінантною ознакою гомозиготи AA становлять 1/3. Від 120 рослин: 120 × 1/3 = 40.

Відповідь: 40.

Розбір дистракторів:

• 30 — помилка: учень обчислив 1/4 від 120 (частка AA серед усіх нащадків, а не серед домінантних).

• 60 — половина від 120: учень застосував частку гетерозигот серед усіх нащадків F₂ (1/2) до домінантних; такого класу тут немає.

• 80 — це кількість гетерозигот серед 120 домінантних (2/3 від 120).

Нижче зібрано типові помилки в задачах на закони Менделя. Запам'ятай їх — і твій результат стане вищим.

• Плутають розщеплення за фенотипом (3 : 1) і за генотипом (1 : 2 : 1).

• Пам'ятай: 3 : 1 — це за фенотипом (три частини з домінантною ознакою, одна — з рецесивною), а 1 : 2 : 1 — за генотипом (одна AA, дві Aa, одна aa).

• Вважають, що рецесивний алель у F₁ зникає або «змішується» з домінантним.

• Насправді алель a нікуди не зникає — він просто не проявляється в гетерозиготі Aa. У F₂ він знову з'являється в гомозигот aa.

• Записують гамету гібрида як Aa, а не як A і a.

• Гамета несе лише один алель. Гібрид Aa утворює гамети A та a — правильний запис: G: A, a.

• Очікують точного 3 : 1 у малій вибірці.

• Співвідношення 3 : 1 — імовірнісне. Серед 4 або 8 нащадків може бути будь-яке співвідношення. Воно наближається до 3 : 1 лише на великій кількості нащадків.

• Вважають усі рослини F₂ з домінантною ознакою гетерозиготами.

• Серед нащадків із домінантною ознакою третина — гомозиготи AA, а дві третини — гетерозиготи Aa. Це важливо для задач на визначення генотипу.

• Плутають номери й назви законів або застосовують закон одноманітності до гетерозиготних батьків.

• Перший закон (одноманітності) — лише для гомозиготних батьків AA × aa. Якщо хоча б один із батьків гетерозиготний (Aa × aa або Aa × Aa), одноманітності не буде.

Закономірності, встановлені Г. Менделем, входять до теми 2.2 «Закономірності спадковості організмів» (розділ 2 програми НМТ з біології). Вона охоплює правило чистоти гамет, закони одноманітності, розщеплення й незалежного комбінування, а також їхній статистичний характер і цитологічні основи.

Що треба вміти

Від тебе очікують, що ти зможеш:

• визначати фенотипи нащадків за генотипами батьків і навпаки;

• розрізняти розщеплення за фенотипом (3 : 1) і за генотипом (1 : 2 : 1);

• пояснювати правило чистоти гамет і його цитологічну основу (розходження гомологічних хромосом у мейозі I);

• обчислювати частку нащадків із певним генотипом чи фенотипом.

Форма завдання

У демоваріанті НМТ-2026 тему 2.2 перевіряло завдання № 8 з вибором однієї відповіді (0 або 1 бал) у форматі «два твердження»: дано два твердження щодо аналізу родоводу, і треба вибрати варіант, який правильно оцінює обидва. Генетика може трапитися й у логічних парах чи завданнях з вибором трьох відповідей.

Що можна і не можна використовувати

Довідкових матеріалів на НМТ немає. Співвідношення 3 : 1 і 1 : 2 : 1, правило чистоти гамет — це те, що треба пам'ятати. Кількість нащадків завжди дають в умові завдання.

Стратегія розв'язування

1. Уважно прочитай умову: які ознаки розглядаються, які генотипи батьків, яке покоління (F₁ чи F₂).

2. Склади схему схрещування: P → G → F. За потреби накресли решітку Пеннета.

3. Визнач, яке співвідношення за фенотипом і за генотипом очікується.

4. Звір отриманий результат із варіантами відповідей.

На весь тест із біології відведено орієнтовно 60 хвилин, отже, у середньому маєш близько 2 хвилин на кожне завдання. Якщо завдання здається складним — переходь до наступного й повернися пізніше.

• Моногібридне схрещування — це схрещування за однією парою альтернативних ознак.

• Перший закон Менделя (закон одноманітності гібридів F₁): AA × aa → F₁ одноманітне, Aa, з домінантною ознакою.

• Другий закон Менделя (закон розщеплення): Aa × Aa → F₂ 3 : 1 за фенотипом і 1 : 2 : 1 за генотипом.

• Гамета несе лише один алель гена, бо гомологічні хромосоми розходяться в анафазі I мейозу (правило чистоти гамет).

• Серед нащадків F₂ з домінантною ознакою 1/3 — гомозиготи AA, 2/3 — гетерозиготи Aa.

• Співвідношення 3 : 1 і 1 : 2 : 1 — статистичні: вони справджуються на великій кількості нащадків.