Генетика статі та успадкування, зчеплене зі статтю

Усі хромосоми в клітині поділяють на дві великі групи: аутосоми та статеві хромосоми. Аутосоми — це хромосоми, однакові в обох статей. Вони не визначають стать організму, а несуть гени, що контролюють більшість ознак тіла (колір очей, ріст, групи крові тощо). Статеві хромосоми — це пара хромосом, яка різниться в самців і самок. Саме вони визначають, якої статі розвинеться організм.

Каріотип людини

Каріотип людини складається з 46 хромосом (23 пари). З них 44 хромосоми (22 пари) — аутосоми, а одна пара — статеві хромосоми. У жінки статеві хромосоми однакові: XX. У чоловіка вони різні: XY. Отже, каріотип жінки — 44 аутосоми + XX, а каріотип чоловіка — 44 аутосоми + XY.

Гомогаметна й гетерогаметна стать

Стать, яка утворює гамети одного типу за статевою хромосомою, називають гомогаметною. У людини це жінка: усі її яйцеклітини містять 22 аутосоми + X-хромосому. Стать, яка утворює гамети двох типів, називають гетерогаметною. У людини це чоловік: половина сперматозоїдів несе 22 + X, а половина — 22 + Y.

Як визначається стать дитини

Стать дитини визначається під час запліднення й залежить від того, який сперматозоїд запліднить яйцеклітину. Яйцеклітина завжди несе X-хромосому. Якщо її запліднює сперматозоїд з X-хромосомою, утворюється зигота XX — дівчинка. Якщо сперматозоїд з Y-хромосомою — зигота XY — хлопчик. Оскільки сперматозоїдів з X і Y утворюється приблизно порівну, співвідношення статей при народженні близьке до 1 : 1.

Будова X- і Y-хромосом

X-хромосома велика й несе сотні генів, більшість із яких не пов'язані зі статтю. Серед них — гени, що контролюють зсідання крові, кольоровий зір, роботу м'язів тощо. Y-хромосома значно менша й містить небагато генів. Найважливіший із них — ген SRY (від англ. sex-determining region Y), який запускає розвиток сім'яників і формування чоловічої статі в ембріона. Без гена SRY ембріон розвивається за жіночим типом.

У різних груп організмів стать визначається по-різному. Найпоширеніші хромосомні механізми — XX/XY, ZZ/ZW та XX/X0. Крім того, в деяких тварин стать залежить не від статевих хромосом, а від інших чинників, як-от плоїдність або температура.

Система XX/XY (гетерогаметна чоловіча стать)

Це найвідоміша система, характерна для ссавців (зокрема людини), а також для плодової мушки дрозофіли. Самець має набір XY (гетерогаметний), самка — XX (гомогаметна). Стать нащадка визначає сперматозоїд: з X → самка, з Y → самець.

Система ZZ/ZW (гетерогаметна жіноча стать)

У птахів, метеликів, деяких плазунів і риб гетерогаметною є самка. Її статеві хромосоми позначають ZW, а самця — ZZ. Тут стать нащадка визначає яйцеклітина: яйцеклітина з Z → самець (ZZ), з W → самка (ZW). Зверни увагу: позначення Z і W використовують саме для цієї системи, щоб не плутати з XX/XY.

Система XX/X0

У деяких комах — прямокрилих (коники, сарана) і клопів — самка має дві X-хромосоми (XX), а самець — лише одну X-хромосому без пари. Такий стан позначають X0 (нуль означає відсутність другої статевої хромосоми). У самця на одну хромосому менше, ніж у самки.

Інші способи визначення статі

У медоносної бджоли стать визначається плоїдністю: самки (робочі бджоли й матка) розвиваються із запліднених яєць і є диплоїдними, а трутні — із незапліднених яєць і є гаплоїдними. У крокодилів і багатьох черепах стать визначає температура інкубації яєць, а не статеві хромосоми. Наприклад, у морських черепах за низької температури вилуплюються самці, за високої — самки.

Успадкування, зчеплене зі статтю, — це успадкування ознак, гени яких розташовані в статевих хромосомах. Більшість таких генів міститься в X-хромосомі, а в Y-хромосомі їхніх алелів немає. Тому в чоловіків (XY) будь-який алель, що лежить у X-хромосомі, проявляється у фенотипі, навіть якщо він рецесивний. Такий стан називають гемізиготним.

Гемофілія та дальтонізм — класичні приклади

Гемофілія — це порушення зсідання крові, спричинене рецесивним алелем гена в X-хромосомі. Дальтонізм — нездатність розрізняти червоний і зелений кольори, також рецесивна ознака, зчеплена з X. Позначають алелі так: Xᴴ — домінантний алель (нормальне зсідання крові), Xʰ — рецесивний алель (гемофілія). Для дальтонізму використовують Xᴰ (норма) і Xᵈ (дальтонізм).

Генотипи й фенотипи

У жінки дві X-хромосоми, тому можливі три генотипи:

• XᴴXᴴ — здорова жінка (обидва алелі нормальні)

• XᴴXʰ — здорова носійка (рецесивний алель є, але не проявляється, бо домінантний алель його пригнічує)

• XʰXʰ — хвора на гемофілію (обидва алелі рецесивні)

У чоловіка одна X-хромосома, тому можливі лише два генотипи:

• XᴴY — здоровий чоловік

• XʰY — хворий на гемофілію

Чому хворіють переважно чоловіки

Чоловік має лише одну X-хромосому. Якщо в ній міститься рецесивний алель гемофілії чи дальтонізму, його не може пригнітити другий домінантний алель (його просто немає). Тому будь-який рецесивний алель у X-хромосомі чоловіка обов'язково проявляється. Жінка хворіє, лише якщо отримала рецесивний алель і від матері, і від батька, що трапляється значно рідше.

Історичні факти

Королева Великої Британії Вікторія (1819–1901) була носійкою гемофілії. Через шлюби її нащадків хвороба поширилася в королівських родинах Іспанії, Німеччини та Росії. Зокрема, царевич Олексій, син останнього російського імператора Миколи II, успадкував гемофілію від своєї матері Олександри, яка була онукою королеви Вікторії. Першу X-зчеплену ознаку — білі очі в дрозофіли — описав Томас Морган 1910 року. Його досліди з дрозофілою стали основою хромосомної теорії спадковості.

Розуміння того, яку статеву хромосому дитина отримує від кожного з батьків, — ключ до розв'язання задач на зчеплене зі статтю успадкування. Запам'ятай просте правило: син отримує X-хромосому від матері, а Y — від батька; дочка отримує по одній X-хромосомі від кожного з батьків.

Як успадковуються X-зчеплені хвороби

Оскільки син отримує X-хромосому лише від матері, X-зчеплену рецесивну хворобу він може успадкувати тільки від матері. Батько передає свою X-хромосому всім дочкам і жодному синові. Тому:

• Мати-носійка (XᴴXʰ) може передати рецесивний алель синам — вони хворітимуть (XʰY), і дочкам — за здорового батька (XᴴY) вони стануть носійками (XᴴXʰ).

• Хворий батько (XʰY) передає алель гемофілії всім дочкам (вони отримують від нього Xʰ), але не синам (сини отримують від нього Y).

• Здоровий батько (XᴴY) передає нормальний алель усім дочкам, тому вони не можуть захворіти, навіть якщо мати — носійка.

Реципрокні схрещування Моргана

Томас Морган показав, що за X-зчеплених генів результат схрещування залежить від того, яка стать несе рецесивну ознаку. Це називають реципрокними схрещуваннями:

• Червоноока самка (Xʷ⁺Xʷ⁺) × білоокий самець (XʷY) → усе потомство F₁ червонооке (самки Xʷ⁺Xʷ, самці Xʷ⁺Y).

• Білоока самка (XʷXʷ) × червоноокий самець (Xʷ⁺Y) → усі самці F₁ білоокі (XʷY), усі самки червоноокі (Xʷ⁺Xʷ).

Як бачиш, результати різні — на відміну від аутосомних ознак, де реципрокні схрещування дають однакове потомство.

Голандричні ознаки (зчеплені з Y)

Голандричні ознаки — це ознаки, гени яких містяться лише в Y-хромосомі. Вони передаються від батька всім синам і ніколи — дочкам. Класичний приклад — ген SRY, що визначає розвиток чоловічої статі. У підручниках як приклад голандричної ознаки наводять гіпертрихоз — надмірне оволосіння краю вушної раковини, хоча сучасні дослідження ставлять це під сумнів.

Приклад 1. Логічні пари: організм → тип визначення статі

Завдання: Установи відповідність між організмом (1–4) і типом хромосомного визначення статі (А–Д).

1 людина, 2 курка свійська, 3 коник зелений, 4 медоносна бджола.

А самка XX, самець XY; Б самка ZW, самець ZZ; В самка XX, самець X0; Г самки диплоїдні, самці гаплоїдні; Д стать визначає температура інкубації яєць (зайвий варіант).

Розв'язання:

• Людина — ссавець, система XX/XY. Отже, 1 → А.

• Курка свійська — птах, система ZZ/ZW (самка ZW, самець ZZ). Отже, 2 → Б.

• Коник зелений — прямокрила комаха, система XX/X0 (самка XX, самець X0). Отже, 3 → В.

• Медоносна бджола — гаплодиплоїдна система: самки диплоїдні, самці (трутні) гаплоїдні. Отже, 4 → Г.

• Варіант Д (температурне визначення статі) — зайвий, він стосується крокодилів і черепах.

Відповідь: 1 → А, 2 → Б, 3 → В, 4 → Г.

Приклад 2. Звідки в сина алель дальтонізму

Завдання: У батьків з нормальним зором народився син-дальтонік. Від кого він отримав алель дальтонізму?

Розв'язання: Дальтонізм — рецесивна ознака, зчеплена з X. Син отримує X-хромосому від матері, а Y — від батька. Батько має нормальний зір, отже його генотип XᴰY. Мати має нормальний зір, але оскільки син хворий (XᵈY), мати мусить бути носійкою (XᴰXᵈ). Син отримав Xᵈ саме від матері.

Відповідь: від матері-носійки.

Чому інші варіанти неправильні:

• «Від батька» — син отримує від батька Y-хромосому, а не X. Алель дальтонізму лежить у X-хромосомі.

• «Від обох батьків» — від матері син отримує X, від батька Y. Алель дальтонізму міг бути лише в X-хромосомі матері.

• «Алель виник у Y-хромосомі» — ген дальтонізму розташований у X-хромосомі, а не в Y.

Приклад 3. Генотип XʰY — що правильно?

Завдання: Яке твердження про чоловіка з генотипом XʰY правильне?

Розв'язання: Генотип XʰY означає, що в X-хромосомі чоловіка міститься рецесивний алель гемофілії (Xʰ). Оскільки в чоловіка лише одна X-хромосома, цей алель проявляється — чоловік хворий на гемофілію. Свою X-хромосому (з алелем Xʰ) він передасть усім дочкам, а синам — Y-хромосому.

Відповідь: хворий на гемофілію й передасть алель гемофілії всім дочкам.

Чому інші варіанти неправильні:

• «Здоровий носій» — у чоловіків немає носійства X-зчеплених рецесивних ознак: алель або є (тоді хвороба проявляється), або його немає.

• «Передасть алель гемофілії всім синам» — сини отримують від батька Y, а не X. Алель гемофілії лежить у X-хромосомі.

• «Гетерозиготний за геном гемофілії» — гетерозиготність можлива лише за наявності двох алелів, а в чоловіка лише одна X-хромосома (гемізиготний стан).

Приклад 4. Два твердження про генетику статі

Завдання: Яке з тверджень правильне?

I. У птахів гетерогаметна стать — самка.

II. Голандричні ознаки успадковують і сини, і дочки.

Розв'язання: Твердження I правильне: у птахів система ZZ/ZW, самка має різні статеві хромосоми (ZW), отже вона гетерогаметна. Твердження II неправильне: голандричні ознаки (гени в Y-хромосомі) успадковують лише сини від батька, дочки їх не отримують, бо не мають Y-хромосоми.

Відповідь: правильне лише I.

• Вважають, що син успадковує X-хромосому від батька. Насправді син отримує X-хромосому від матері, а Y — від батька. Батько передає свою X-хромосому лише дочкам.

• Вважають, що в усіх тварин гетерогаметна стать — чоловіча. Це не так: у птахів і метеликів гетерогаметна стать — жіноча (ZW), а гомогаметна — чоловіча (ZZ).

• Вважають жінку-носійку XᴴXʰ хворою. Носійка має один домінантний алель, тому вона здорова, хоча може передати рецесивний алель нащадкам.

• Записують генотип без статевих хромосом (Hh) або розміщують алель гемофілії на Y-хромосомі. Генотип за X-зчепленими ознаками обов'язково записують зі статевими хромосомами: XᴴXʰ, XʰY. Алель гемофілії лежить у X-хромосомі, а не в Y.

• Плутають ознаки, зчеплені зі статтю, з ознаками, що проявляються лише в одній статі (молочність корів, несучість курей). Останні контролюються генами в аутосомах, але проявляються лише в одній статі через гормональні відмінності. Справді зчеплені зі статтю ознаки мають гени в статевих хромосомах.

• Вважають, що дочка хворого на гемофілію батька обов'язково хвора. Насправді вона отримує від батька Xʰ, але від матері може отримати Xᴴ. Тоді її генотип XᴴXʰ — вона здорова носійка, а не хвора.

Тема «Генетика статі та успадкування, зчеплене зі статтю» належить до теми 2.2 «Закономірності спадковості організмів» розділу 2 «Закономірності спадковості і мінливості» програми НМТ з біології. Вимоги програми: знати механізми хромосомного визначення статі, розуміти причини зчепленого зі статтю успадкування та вміти визначати генотипи й фенотипи за X-зчепленими ознаками.

Форми завдань

У демоваріанті НМТ-2026 тему 2.2 перевіряє завдання № 8 з вибором однієї відповіді. Цю тему можуть подати й у формі логічних пар, тож тренуй обидві форми:

• Вибір однієї відповіді з чотирьох (завдання 1–24, 0 або 1 бал). Наприклад: «У батьків з нормальним зором народився син-дальтонік. Від кого він отримав алель дальтонізму?»

• Логічні пари (завдання 25–28, 1–4 → А–Д, до 4 балів). Наприклад: співвіднести організм із типом хромосомного визначення статі.

Родоводи на НМТ

Тип успадкування «зчеплений зі статтю» — один із трьох, які програма вимагає вміти визначати за родоводом (разом з аутосомно-домінантним та аутосомно-рецесивним). У демоваріанті НМТ-2026 родовід за рисунком аналізують у завданні № 8, де потрібно оцінити два твердження.

Стратегія виконання

Головна стратегія: генотипи записуй зі статевими хромосомами (XᴴXʰ, XʰY). Без них задачу на зчеплене зі статтю успадкування не розв'язати. Завжди визначай, яку статеву хромосому отримує дитина від кожного з батьків, і лише потім аналізуй алелі.

• У людини 44 аутосоми + XX (жінка) чи 44 аутосоми + XY (чоловік); жінка гомогаметна, чоловік гетерогаметний.

• Стать дитини визначає сперматозоїд: з X → дівчинка (XX), з Y → хлопчик (XY). Співвідношення статей близьке до 1 : 1.

• XX/XY — ссавці й дрозофіла (гетерогаметний самець); ZZ/ZW — птахи й метелики (гетерогаметна самка); XX/X0 — коники, сарана (самець має одну X).

• Гемофілія й дальтонізм — рецесивні ознаки, зчеплені з X. Генотипи: XᴴXʰ — здорова носійка, XʰY — хворий чоловік.

• Син отримує X-хромосому від матері, Y — від батька. Батько передає свою X-хромосому всім дочкам.

• Голандричні ознаки (гени в Y-хромосомі) передаються лише від батька всім синам і ніколи — дочкам.