Ядро, хромосоми і каріотип

Ядро — зазвичай найбільша органела тваринної клітини; воно керує всіма її процесами. Саме в ядрі зберігається спадкова інформація у вигляді ДНК, тому без ядра клітина не здатна ділитися й жити довго. Розгляньмо чотири основні компоненти ядра: ядерну оболонку, каріоплазму, ядерце й хроматин.

Ядерна оболонка

Ядерна оболонка складається з двох мембран — внутрішньої та зовнішньої. Між ними є вузький проміжок — перинуклеарний простір. Зовнішня мембрана безпосередньо переходить у канальці ендоплазматичної сітки (ЕПС) і може нести на своїй поверхні рибосоми. Таким чином, ядерна оболонка не ізолює ядро повністю, а пов'язує його з цитоплазмою.

В оболонці є отвори — ядерні пори. Кожна пора закрита складним білковим комплексом, який регулює транспорт речовин. З ядра в цитоплазму через пори виходять інформаційні РНК (іРНК), транспортні РНК (тРНК) і субодиниці рибосом. У зворотному напрямку — з цитоплазми в ядро — надходять білки (наприклад, гістони та ферменти), нуклеотиди та інші молекули, потрібні для роботи ядра.

Каріоплазма (ядерний сік)

Каріоплазма — це внутрішнє напіврідке середовище ядра, у якому розташовані хроматин і ядерце. Вона містить воду, іони, ферменти, нуклеотиди та проміжні продукти метаболізму. У каріоплазмі відбуваються багато процесів, зокрема транскрипція (синтез РНК на матриці ДНК) і процесинг (дозрівання) РНК.

Ядерце

Ядерце — це щільна структура всередині ядра, яка не має власної мембрани. Воно утворюється на певних ділянках хромосом, які називають ядерцевими організаторами. Головна функція ядерця — синтез рибосомної РНК (рРНК) і збирання субодиниць рибосом. Білки, які входять до складу рибосом, синтезуються в цитоплазмі й надходять у ядерце через пори. Під час поділу клітини ядерце зникає, а після завершення поділу відновлюється на тих самих ділянках хромосом.

Хроматин

Хроматин — це комплекс ДНК із білками, переважно гістонами. Назва походить від грецького слова «хрома» — колір, бо хроматин добре забарвлюється основними барвниками й стає видимим у світловий мікроскоп. За ступенем ущільнення розрізняють два типи хроматину:

• еухроматин — розпушені, активні ділянки, з яких зчитується інформація (відбувається транскрипція);

• гетерохроматин — щільно упаковані, неактивні ділянки, транскрипція в них не відбувається.

Роль ядра в життєдіяльності клітини

Ядро виконує три ключові функції:

• зберігання спадкової інформації в молекулах ДНК;

• передавання спадкової інформації дочірнім клітинам через реплікацію ДНК перед поділом;

• реалізація спадкової інформації — керування синтезом білків через синтез іРНК (транскрипцію).

Доказом того, що ядро керує життєдіяльністю клітини, є класичний дослід з амебою: якщо амебу розрізати навпіл, частина без ядра гине, а частина з ядром відновлюється й продовжує жити. Клітини, які втрачають ядро в процесі диференціювання (зрілі еритроцити ссавців, ситоподібні трубки флоеми), не здатні ділитися й живуть обмежений час — еритроцит людини живе близько 120 діб. Існують і багатоядерні клітини, наприклад волокна скелетних м'язів, — вони утворюються злиттям кількох клітин.

Хромосоми — це структури, у яких ДНК упакована в ядрі. Щоб зрозуміти, як величезна молекула ДНК (завдовжки близько 2 метрів у кожній клітині людини) вміщується в ядрі діаметром кілька мікрометрів, треба розглянути рівні пакування ДНК.

Нуклеосома — перший рівень пакування

Нуклеосома — це структурна одиниця хроматину. Вона складається з ділянки ДНК завдовжки приблизно 146 пар нуклеотидів, яка робить майже два оберти навколо білкового ядра з восьми молекул гістонів (по дві молекули гістонів H2A, H2B, H3 і H4). Ланцюг нуклеосом нагадує намисто, де «намистинки» — нуклеосоми, а «нитка» — ДНК, що з'єднує їх.

Далі ця нитка багаторазово спіралізується й укладається петлями за допомогою інших білків. У результаті в метафазній хромосомі ДНК ущільнена в тисячі разів порівняно з її лінійною довжиною.

Будова метафазної хромосоми

Метафазна хромосома — це найкомпактніша форма хромосоми, яку видно у світловий мікроскоп під час поділу клітини. Вона має таку будову:

• дві сестринські хроматиди — це дві однакові молекули ДНК з білками, утворені внаслідок реплікації ДНК у синтетичному періоді інтерфази. Вони є точними копіями одна одної.

• центромера (первинна перетяжка) — ділянка, яка з'єднує дві хроматиди. До центромери під час поділу клітини прикріплюються нитки веретена поділу. Центромера ділить хромосому на два плечі.

• плечі хромосоми — частини хромосоми від центромери до кінців.

• у деяких хромосомах є вторинна перетяжка із супутником — на ній утворюється ядерце.

Типи хромосом за положенням центромери

Залежно від того, де розташована центромера, розрізняють три типи хромосом:

Розмір хромосоми та її тип (положення центромери) разом дають змогу розпізнати кожну пару хромосом у каріотипі. Наприклад, у людини хромосоми 1, 2 і 3 — великі метацентричні й субметацентричні, а хромосоми 13–15 — акроцентричні.

Як рахувати хромосоми

Важливе правило: кількість хромосом рахують за кількістю центромер. Метафазна хромосома, яка складається з двох сестринських хроматид, — це одна хромосома, у якій містяться дві молекули ДНК. Коли під час поділу хроматиди розходяться, кожна з них стає окремою хромосомою дочірньої клітини.

Хромосоми існують у двох принципово різних станах — інтерфазному (некомпактному) і метафазному (надкомпактному). Перехід між цими станами пов'язаний із поділом клітини.

Інтерфазний (некомпактний) стан

В інтерфазі — періоді між поділами клітини — хромосоми перебувають у деспіралізованому (розпушеному) стані. Вони виглядають як довгі тонкі нитки хроматину, і у світловий мікроскоп окремих хромосом не видно — ядро виглядає однорідним. Саме в цьому стані з ДНК зчитується інформація (відбувається транскрипція) і відбувається реплікація ДНК у синтетичному (S) періоді інтерфази.

Надкомпактний (метафазний) стан

Під час поділу клітини (мітозу або мейозу) хромосоми максимально спіралізуються й ущільнюються. Вони стають короткими, товстими й добре видимими у світловий мікроскоп. ДНК у такому стані неактивна (транскрипція не відбувається), зате хромосоми легко розподіляються між дочірніми клітинами, не заплутуючись і не розриваючись. Саме тому каріотип вивчають на хромосомах у метафазі поділу — коли вони найкомпактніші.

Подвоєння хромосом

Подвоєння (реплікація) ДНК відбувається в синтетичному періоді інтерфази. Після реплікації кожна хромосома складається з двох сестринських хроматид — двох ідентичних молекул ДНК, з'єднаних центромерою. Під час поділу (в анафазі) хроматиди розходяться до протилежних полюсів клітини й стають самостійними хромосомами дочірніх клітин.

Детальний механізм реплікації ДНК і фази поділу клітини ви вивчатимете в курсі «Молекулярна біологія, поділ клітини і розмноження». Тут важливо запам'ятати: після реплікації хромосома має дві хроматиди, але це все ще одна хромосома (одна центромера).

Каріотип — це сукупність ознак хромосомного набору соматичних клітин організму певного виду: кількість, розміри й форма хромосом. Каріотип є видовою ознакою — кількість хромосом стала для кожного виду.

Кількість хромосом у різних видів

Зверни увагу: кількість хромосом не свідчить про складність організму. У картоплі культурної, як і в шимпанзе, 48 хромосом, але каріотипи цих видів різняться за розмірами й формою хромосом. Людина має 46 хромосом, а собака — 78, але це не робить собаку «складнішою» за людину.

Гомологічні хромосоми

Гомологічні хромосоми — це пара хромосом, однакових за розміром, формою, положенням центромери й набором генів. Одна хромосома з пари успадкована від батька, друга — від матері. Важливо не плутати гомологічні хромосоми із сестринськими хроматидами:

Диплоїдний і гаплоїдний набори

Диплоїдний набір (2n) — це набір хромосом у соматичних клітинах, де кожна хромосома має гомологічну пару. Гаплоїдний набір (n) — це набір у статевих клітинах (гаметах), а в рослин — також у спорах, де з кожної пари гомологічних хромосом присутня лише одна.

Каріотип людини

Каріотип людини: $2n=46$. З них 44 хромосоми — це 22 пари аутосом (нестатевих хромосом), і одна пара — статеві хромосоми: XX у жінок, XY у чоловіків.

Гамети (статеві клітини) мають гаплоїдний набір: $n=23$.

• Яйцеклітина: 22 аутосоми + X (усього 23 хромосоми)

• Сперматозоїд: 22 аутосоми + X або 22 аутосоми + Y (усього 23 хромосоми)

Отже, у сперматозоїді людини 22 аутосоми, а не 23. Статева хромосома (X або Y) не належить до аутосом.

Стабільність каріотипу

Стабільність каріотипу в поколіннях клітин забезпечує мітоз ($2n\to 2n$), а в поколіннях організмів — мейоз ($2n\to n$) і запліднення ($n+n\to 2n$). Зміна кількості хромосом (аномалії каріотипу) порушує розвиток організму. Детальніше про визначення статі й хромосомні хвороби — у курсі «Генетика і задачі з генетики».

Розгляньмо типові завдання НМТ на тему ядра, хромосом і каріотипу. Кожне завдання супроводжується покроковим розв'язанням.

Приклад 1. Скільки аутосом у сперматозоїді людини?

Завдання: Скільки аутосом міститься в сперматозоїді людини?

• А) 23

• Б) 22

• В) 44

• Г) 46

Розв'язання: Сперматозоїд — статева клітина (гамета), тому має гаплоїдний набір $n=23$. З них одна хромосома — статева (X або Y), а решта 22 — аутосоми. Отже, правильна відповідь — 22.

Чому інші варіанти неправильні:

• 23 — порахували всі хромосоми гамети, включно зі статевою, а питали саме про аутосоми.

• 44 — це кількість аутосом у диплоїдному наборі ($2n=46$, мінус 2 статеві хромосоми).

• 46 — диплоїдний набір соматичної клітини.

Приклад 2. Логічні пари: структура ядра — функція

Завдання: Установи відповідність між структурою ядра (1–4) і її функцією (А–Д).

Розв'язання: 1 → А (ядерні пори забезпечують транспорт речовин); 2 → Б (ядерце синтезує рРНК і збирає субодиниці рибосом); 3 → В (хроматин — ДНК з білками, носій спадкової інформації); 4 → Г (ядерна оболонка відмежовує ядро). Варіант Д (окиснення органічних речовин з утворенням АТФ) — зайвий, бо це функція мітохондрій, а не ядра.

Приклад 3. Хромосоми в клітинах собаки

Завдання: У гаметах собаки 39 хромосом. Скільки хромосом у клітинах її шкіри і скільки в них пар гомологічних хромосом?

• А) 39 і 39

• Б) 78 і 39

• В) 78 і 78

• Г) 156 і 78

Розв'язання: Гамети мають гаплоїдний набір ($n=39$). Клітини шкіри — соматичні, тому мають диплоїдний набір: $2n=2\cdot 39=78$. У диплоїдному наборі кожна хромосома має гомологічну пару, тому кількість пар гомологічних хромосом дорівнює $n=39$. Правильна відповідь: 78 і 39 (варіант Б).

Чому інші варіанти неправильні:

• 39 і 39 — не врахували, що соматичні клітини мають 2n, а не n.

• 78 і 78 — порахували пари неправильно: пар стільки, скільки хромосом у гаплоїдному наборі (39), а не 78.

• 156 і 78 — подвоїли кількість хромосом (можливо, порахували хроматиди за хромосоми).

Приклад 4. Два судження учнів

Завдання: Даринка сказала: «Дві сестринські хроматиди метафазної хромосоми — це пара гомологічних хромосом». Павло сказав: «Хромосоми найкомпактніші в метафазі, тому каріотип вивчають саме тоді». Хто має рацію?

• А) Обидва мають рацію

• Б) Має рацію лише Даринка

• В) Має рацію лише Павло

• Г) Обидва помиляються

Розв'язання: Даринка помиляється. Сестринські хроматиди — це ідентичні копії однієї хромосоми, утворені реплікацією. Гомологічні хромосоми — це дві різні хромосоми (одна від батька, друга від матері), які можуть нести різні алелі генів. Павло має рацію: у метафазі хромосоми максимально спіралізовані й найкраще видимі, тому каріотип вивчають саме на метафазних хромосомах. Правильна відповідь: має рацію лише Павло (варіант В).

Приклад 5. Тип хромосоми за рисунком

Завдання: На рисунку зображено хромосому, у якої центромера розташована майже на кінці, тому одне плече дуже коротке. Таку хромосому називають:

• А) метацентричною

• Б) субметацентричною

• В) акроцентричною

• Г) гомологічною

Розв'язання: За положенням центромери хромосоми поділяють на метацентричні (центромера посередині — рівноплечі), субметацентричні (центромера зміщена — нерівноплечі) та акроцентричні (центромера майже на кінці — одне плече дуже коротке). Опис відповідає акроцентричній хромосомі. Варіант «гомологічна» — це не тип за центромерою, а характеристика пари хромосом. Правильна відповідь: акроцентрична (варіант В).

На НМТ учні часто припускаються однотипних помилок у темі «Ядро, хромосоми і каріотип». Ось найпоширеніші з них — запам'ятай, щоб не втратити бали.

• Плутають сестринські хроматиди й гомологічні хромосоми. Сестринські хроматиди — це ідентичні копії однієї хромосоми після реплікації, з'єднані центромерою. Гомологічні хромосоми — це пара різних хромосом (від батька й матері), які можуть нести різні алелі генів.

• Рахують хроматиди як окремі хромосоми. Метафазна хромосома складається з двох хроматид, але це одна хромосома. Кількість хромосом рахують за кількістю центромер.

• Вважають, що в сперматозоїді людини 23 аутосоми. Насправді в сперматозоїді 22 аутосоми й одна статева хромосома (X або Y). Аутосоми — це всі хромосоми, крім статевих.

• Вважають, що більша кількість хромосом означає складніший організм. Кількість хромосом — видова ознака, вона не пов'язана з рівнем організації. У картоплі 48 хромосом (як у шимпанзе), а в людини — 46.

• Приписують ядерцю мембрану або вважають, що в ньому синтезуються білки рибосом. Ядерце не має мембрани. У ньому синтезується рРНК і збираються субодиниці рибосом, а білки для рибосом синтезуються в цитоплазмі й надходять у ядерце через пори.

• Вважають, що в інтерфазі хромосом немає. Хромосоми є завжди, але в інтерфазі вони деспіралізовані (розпушені) й окремо невидимі у світловий мікроскоп.

• Плутають набори: соматичні клітини — 2n, гамети — n. Соматичні клітини (шкіри, печінки, м'язів) мають диплоїдний набір (2n), а статеві клітини (сперматозоїди, яйцеклітини) — гаплоїдний (n).

Тема «Ядро, хромосоми і каріотип» відповідає темі 1.3 програми НМТ з біології: ядро, ядерце; хромосоми — склад, будова, функції, стани, подвоєння внаслідок реплікації, морфологія мітотичних хромосом; гаплоїдний і диплоїдний набори, гомологічні хромосоми, каріотип. Треба знати роль ядра й значення стабільності каріотипу.

Формати завдань на НМТ:

• Завдання 1–24 — вибір однієї відповіді з чотирьох (А–Г), 0 або 1 бал. Завдань із розгорнутою відповіддю в НМТ немає, тож обчислену кількість хромосом вибирають серед чотирьох варіантів.

• Завдання 25–28 — логічні пари (1–4 → А–Д), одна буква зайва, по 1 балу за пару, до 4 балів.

У демоваріанті 2026 року тема 1.3 є основною в завданні № 25 (разом із темами 1.4 і 1.5) і в завданні № 4 — два судження учнів за рисунком.

Стратегія розв'язання задач на кількість хромосом

Щоб не помилитися в задачах на кількість хромосом, дотримуйся такого алгоритму:

1. Визнач тип клітини: соматична (2n) чи гамета (n).

2. Визнач, про що питають: про всі хромосоми, аутосоми, статеві хромосоми чи пари гомологічних хромосом.

3. Застосуй формулу: якщо відомо n, то 2n = 2 × n; кількість пар гомологічних хромосом = n; кількість аутосом = 2n − 2 (для соматичної) або n − 1 (для гамети).

• Ядро: дві мембрани з порами, каріоплазма, ядерце, хроматин. Зберігає й реалізує спадкову інформацію.

• Ядерце: синтез рРНК і збирання субодиниць рибосом. Не має мембрани, зникає під час поділу.

• Хроматин: ДНК + гістони. Нуклеосома — ДНК, намотана на вісім молекул гістонів.

• Метафазна хромосома: дві сестринські хроматиди, центромера, плечі. Типи: метацентрична, субметацентрична, акроцентрична.

• Стани хромосом: інтерфазний — деспіралізований, активний (транскрипція, реплікація); метафазний — надкомпактний, видимий у мікроскоп.

• Каріотип: видова ознака (кількість, розміри, форма хромосом). Гомологічні хромосоми — пара від батька й матері.

• Людина: $2n=46=44+XX$ або $44+XY$; гамета: $n=23=22+X$ або $22+Y$.

• Сталість каріотипу: підтримують мітоз ($2n\to 2n$), мейоз ($2n\to n$) і запліднення ($n+n\to 2n$).