Аналіз родоводів: визначення типу успадкування

Родовід — це графічне зображення родинних зв'язків між кількома поколіннями, яке дає змогу простежити, як певна ознака (або хвороба) передається в родині. У генетиці людини родовід є основним інструментом для визначення типу успадкування ознаки. Щоб правильно читати й аналізувати родовід, треба знати його символи.

Основні символи родоводу

Від лінії шлюбу вертикальна лінія веде до горизонтальної лінії сибсів (братів і сестер). Діти розташовані зліва направо в порядку народження. Близнюки позначаються відходженням від однієї точки на лінії сибсів.

Покоління й нумерація

Покоління позначають римськими цифрами: I, II, III тощо. Членів кожного покоління нумерують арабськими цифрами зліва направо. Наприклад, позначення II-3 означає третю особу в другому поколінні. Пробанд — це людина, з якої почали складати родовід; його позначають стрілкою (↑) біля фігури. До родоводу обов'язково додають легенду, яка пояснює, яку саме ознаку позначає зафарбування. Родовід складають щонайменше за три покоління — інакше тип успадкування визначити дуже важко або неможливо.

На схемі вище: I-1 і I-2 — батьки першого покоління; II-1 (зафарбований квадрат) — чоловік з ознакою, одружений із II-2; їхні діти — III-1 і III-2. Така структура дає змогу простежити, чи передається ознака з покоління в покоління.

Аутосоми — це хромосоми, однакові в чоловіків і жінок (усі хромосоми, крім статевих). Ознаки, гени яких розташовані в аутосомах, називають аутосомними. Вони можуть успадковуватися за домінантним або рецесивним типом.

Аутосомно-домінантний тип

Для аутосомно-домінантного успадкування характерні такі ознаки:

• Ознака присутня в кожному поколінні — «по вертикалі» (батьки, діти, онуки).

• У людини з ознакою хоча б один із батьків теж має цю ознаку.

• Чоловіки й жінки уражені однаково часто.

• Якщо двоє батьків з ознакою мають дитину без ознаки — це доводить домінантність: батьки гетерозиготні (Aa × Aa), а дитина без ознаки — рецесивна гомозигота (aa).

Приклади аутосомно-домінантних хвороб: полідактилія (зайві пальці), брахідактилія (короткопалість), синдром Марфана, хорея Гантінгтона.

Аутосомно-рецесивний тип

Для аутосомно-рецесивного успадкування характерні такі ознаки:

• Ознака може «перескакувати» покоління — з'являтися в дітей, чиї батьки здорові.

• Чоловіки й жінки уражені однаково часто.

• Якщо обоє батьків мають ознаку (aa × aa), то всі їхні діти теж матимуть ознаку.

• Вирішальний шлюб: батьки без ознаки народжують дитину з ознакою — це означає, що обоє батьків гетерозиготні носії (Aa × Aa), а дитина — рецесивна гомозигота (aa).

Приклади аутосомно-рецесивних хвороб: альбінізм, фенілкетонурія, муковісцидоз.

Споріднені шлюби та рецесивні ознаки

У спорідненому шлюбі (наприклад, між двоюрідними братом і сестрою) обоє партнерів частіше несуть той самий рецесивний алель від спільного предка. Тому ймовірність народження дитини з рецесивною хворобою в такому шлюбі значно зростає порівняно зі шлюбом неспоріднених людей.

Як відрізнити аутосомне успадкування від X-зчепленого

Аутосомна ознака передається й від батька до сина, і від матері до дочки — без обмежень за статтю. Якщо в родоводі ви бачите, що батько з ознакою передав її синові, це виключає X-зчеплений рецесивний тип (бо син отримує X-хромосому від матері, а від батька — Y). Так само, якщо дочка має ознаку, а батько — ні, це виключає X-зчеплений рецесивний тип.

Гени, розташовані в статевих хромосомах (X або Y), успадковуються інакше, ніж аутосомні. Найважливіший для задач тип — X-зчеплене рецесивне успадкування (гемофілія, дальтонізм), але варто знати й інші варіанти.

X-зчеплений рецесивний тип

Характерні ознаки такого успадкування:

• Ознаку мають переважно чоловіки (у жінок має бути дві мутантні копії алеля, що трапляється рідко).

• Хворий син народжується в здорових батьків — мати є носійкою (XᴬXᵃ).

• Ознака від діда переходить до онуків через здорову дочку-носійку (так звана «передача через носійку»).

• Від батька до сина ознака НЕ передається, бо син отримує від батька Y-хромосому, а не X.

Приклади: гемофілія (порушення згортання крові), дальтонізм (нездатність розрізняти червоний і зелений кольори).

X-зчеплений рецесивний тип виключають дві ознаки в родоводі: (1) передача ознаки від батька до сина; (2) дочка з ознакою, чий батько ознаки не має.

X-зчеплений домінантний тип

Характерні ознаки:

• Батько з ознакою передає її всім дочкам і жодному синові.

• Жінок з ознакою приблизно вдвічі більше, ніж чоловіків (бо жінки мають дві X-хромосоми).

• Ознака присутня в кожному поколінні.

Приклад: вітамін-D-резистентний рахіт.

Y-зчеплений (голандричний) тип

Характерні ознаки:

• Ознаку мають лише чоловіки.

• Ознака передається від батька всім синам без винятку.

• У жінок ознака ніколи не з'являється.

Приклад: гіпертрихоз (надмірне оволосіння) вушної раковини. Голандричний тип легко впізнати: ознака є тільки в чоловіків і передається строго від батька до всіх синів.

На схемі: I-1 (хворий чоловік) передає мутантний алель дочці II-1, яка стає носійкою. Вона народжує хворого сина III-1. Зверни увагу: від I-1 до II-3 (сина) ознака не передалася — це характерно для X-зчепленого рецесивного типу.

Аналіз родоводу — це послідовна перевірка гіпотез. Не можна «вгадувати» тип успадкування за першим враженням. Ось покроковий алгоритм.

1. Чи ознака спадкова взагалі? Перевір, чи є вона в кількох поколіннях і в різних гілках родини. Якщо ознака трапляється лише в однієї людини, це може бути нова мутація, а не спадкова ознака.

2. Домінантна чи рецесивна? Шукай вирішальні шлюби: батьки без ознаки → дитина з ознакою = рецесивна; батьки з ознакою → дитина без ознаки = домінантна.

3. Аутосомна чи зчеплена зі статтю? Оціни розподіл за статтю: чи є передача від батька до сина? Чи є дочка з ознакою в батька без ознаки?

4. Перевір гіпотезу на всіх шлюбах родоводу. Один шлюб може узгоджуватися з кількома типами успадкування, але суперечність хоча б в одному шлюбі відкидає гіпотезу.

5. Визнач генотипи. Починай з рецесивних гомозигот: за рецесивного типу — це люди з ознакою (aa); за домінантного — люди без ознаки (aa). Далі визнач генотипи їхніх батьків і дітей: ті з них, хто має протилежну ознаку (за рецесивного типу — без ознаки, за домінантного — з ознакою), обов'язково гетерозиготні (Aa). Невідомий другий алель позначай A_.

6. Обчисли ймовірність для наступної дитини. Aa × Aa → 1/4 для рецесивної ознаки; Aa × aa → 1/2; мати-носійка X-зчепленої рецесивної хвороби → 1/2 для кожного сина.

Приклад визначення генотипів

Розгляньмо родовід, де ознака — аутосомно-рецесивна. У батьків без ознаки (II-1 і II-2) народилася дитина з ознакою (III-1). Кроки:

• III-1 має ознаку → генотип aa (рецесивна гомозигота).

• II-1 і II-2 ознаки не мають, але народили aa → обоє гетерозиготи Aa.

• Якщо в II-1 є брат II-3 без ознаки, його генотип може бути AA або Aa — записуємо A_.

• Імовірність, що наступна дитина II-1 і II-2 матиме ознаку: Aa × Aa → 1/4 (25 %).

Розгляньмо завдання на аналіз родоводів у форматі НМТ. Кожне розв'язуємо покроково.

Приклад 1. Визначення типу успадкування

Завдання: На рисунку подано родовід трьох поколінь. Ознака є в кожному поколінні. У батьків з ознакою II-1 і II-2 народилася дочка без ознаки III-2. Ознаку мають і чоловіки, і жінки. Визнач тип успадкування ознаки.

Розв'язання:

1. Ознака є в кожному поколінні — це характерно для домінантного типу, але не виключає рецесивного, якщо є багато носіїв.

2. Вирішальний шлюб: батьки з ознакою (II-1 і II-2) народили дочку без ознаки (III-2). Це можливо лише за домінантного типу: Aa × Aa → aa.

3. Ознаку мають і чоловіки, і жінки — це виключає голандричний (Y-зчеплений) тип.

4. X-зчеплений домінантний тип теж виключено: батько з ознакою (XᴬY) передає свою X-хромосому всім дочкам, тож дочка III-2 мала б ознаку.

Відповідь: аутосомно-домінантний тип успадкування.

Чому інші варіанти неправильні:

• Аутосомно-рецесивний — не пояснює, чому в батьків з ознакою народилася дитина без неї (aa × aa дає лише aa).

• X-зчеплений рецесивний — за такого типу батьки з ознакою мали б генотипи XᵃXᵃ і XᵃY, і всі їхні діти мали б ознаку. Дочка без ознаки (III-2) це виключає.

• Голандричний — ознаку мають жінки, а голандричні ознаки бувають лише в чоловіків.

Приклад 2. Споріднений шлюб і рецесивна ознака

Завдання: У родоводі батьки без ознаки II-3 і II-4, які є двоюрідними братом і сестрою, народили дочку з ознакою. У поколінні I ознаки немає. Визнач тип успадкування.

Розв'язання:

1. Батьки без ознаки → дитина з ознакою — це вирішальний шлюб для рецесивного типу.

2. Ознаки немає в поколінні I, але вона з'явилася в III — це «перескакування» покоління, характерне для рецесивного типу.

3. Споріднений шлюб підвищує ймовірність рецесивної хвороби — це додатковий аргумент.

4. Чи може це бути X-зчеплений рецесивний? Ні, бо дочка має ознаку, а батько (II-4) — ні. Для X-зчепленого рецесивного дочка отримує X від батька; якби батько був здоровим (XᴬY), дочка не могла б мати ознаку (XᵃXᵃ).

Відповідь: аутосомно-рецесивний тип успадкування.

Приклад 3. Генотип носійки X-зчепленої ознаки

Завдання: У родоводі ознаку мають лише чоловіки: дід I-1 і двоє з трьох синів його дочки II-2, яка ознаки не має. Від батька до сина ознака не передається. Який генотип II-2?

Розв'язання:

1. Ознаку мають лише чоловіки, немає передачі від батька до сина → X-зчеплений рецесивний тип.

2. I-1 (хворий) має генотип XᵃY. Його дочка II-2 отримала від нього Xᵃ, а від матері — Xᴬ. Отже, II-2 — гетерозиготна носійка XᴬXᵃ.

3. Вона передала Xᵃ двом синам, які стали хворими (XᵃY), і Xᴬ одному синові, який здоровий (XᴬY).

Відповідь: XᴬXᵃ (носійка).

Чому інші варіанти неправильні:

• XᴬXᴬ — тоді всі сини були б здорові.

• XᵃXᵃ — тоді II-2 сама мала б ознаку.

• Aa — це запис для аутосомної ознаки, але тут тип X-зчеплений.

Приклад 4. Два твердження

Завдання: На рисунку подано родовід, де в батьків без ознаки є дочка з ознакою. Оціни два твердження:

• I. Ознака успадковується за рецесивним типом.

• II. Обоє батьків дитини з ознакою гетерозиготні.

Розв'язання:

1. Перевіряємо I: батьки без ознаки → дитина з ознакою. Це вирішальний шлюб для рецесивного типу. Твердження I правильне.

2. Перевіряємо II: дочка з ознакою в батька без ознаки виключає X-зчеплений рецесивний тип, отже, ознака аутосомно-рецесивна й дочка має генотип aa. Обидва батьки без ознаки, але народили aa → кожен має дати a, отже обоє Aa. Твердження II правильне.

Відповідь: обидва твердження правильні.

Аналіз родоводів — тема, де навіть уважні учні припускаються характерних помилок. Ось найпоширеніші з них.

• Роблять висновок про тип успадкування за одним шлюбом, не перевіривши інші. Правильно: гіпотеза має узгоджуватися з усіма шлюбами родоводу. Якщо хоча б один шлюб суперечить гіпотезі — її треба відкинути.

• Вважають ознаку X-зчепленою лише тому, що її мають кілька чоловіків, не перевіривши передачу від батька до сина. Правильно: для X-зчепленого рецесивного типу передача від батька до сина неможлива. Якщо батько з ознакою має сина з ознакою — це виключає X-зчеплений рецесивний тип.

• Вважають ознаку домінантною, бо вона є в кожному поколінні. Насправді рецесивна ознака теж може траплятися в кожному поколінні, якщо в родині багато носіїв і часті шлюби з носіями. Вирішальні шлюби: «батьки без ознаки → дитина з ознакою» (рецесивна) і «батьки з ознакою → дитина без неї» (домінантна).

• Плутають символи: квадрат — чоловік, коло — жінка. Запам'ятай: квадрат «кутастий» — чоловік, коло «округле» — жінка. Зафарбована фігура означає людину з ознакою, а не носія. Носія позначають наполовину зафарбованою фігурою або крапкою всередині.

• Визначають генотипи від далеких предків, а не від рецесивних гомозигот. Правильно: завжди починай з тих, чий генотип точно відомий — людей з ознакою за рецесивного типу (aa) або людей без ознаки за домінантного (aa). Від них визначай генотипи батьків і дітей.

• Приписують усім людям без ознаки генотип AA. За рецесивного типу люди без ознаки можуть бути носіями Aa. Якщо в людини без ознаки є дитина з ознакою, ця людина точно гетерозиготна (Aa). Якщо таких даних немає — записуй A_.

Тема «Аналіз родоводів» входить до теми 2.2 програми НМТ з біології. Від тебе вимагають аналізувати родоводи й визначати тип успадкування: аутосомно-домінантний, аутосомно-рецесивний або зчеплений зі статтю.

У демоваріанті НМТ-2026 завдання № 8 — це вибір однієї відповіді з чотирьох (А–Г) у форматі «два твердження» з аналізом родоводу за рисунком. Завдання оцінюється в 1 бал.

Рисунок, схема або фото є в 15 із 30 завдань демоваріанта 2026, зокрема в № 8. Це означає, що ти мусиш уміти читати родовід безпосередньо з рисунка — символи, покоління, зв'язки.

Стратегія для завдань формату «два твердження»

1. Проаналізуй родовід за алгоритмом (розділ 4).

2. Перевір перше твердження (I) окремо — чи відповідає воно родоводу?

3. Перевір друге твердження (II) окремо — чи відповідає воно родоводу?

4. Обери варіант: правильне лише I, правильне лише II, обидва правильні, або жодне не правильне.

Не роби висновок про обидва твердження одночасно. Спочатку перевір кожне окремо — це запобігає помилкам, коли одне твердження правильне, а друге — ні.

• Квадрат □ — чоловік, коло ○ — жінка, зафарбована фігура ■/● — людина з ознакою. Покоління позначають римськими цифрами (I, II, III).

• Батьки без ознаки й дитина з ознакою — рецесивний тип. Батьки з ознакою й дитина без неї — домінантний тип.

• Ознака переважно в чоловіків і відсутність передачі від батька до сина — X-зчеплений рецесивний тип.

• Гіпотезу про тип успадкування перевіряй на всіх шлюбах родоводу. Суперечність хоча б в одному шлюбі відкидає гіпотезу.

• Генотипи визначай від рецесивних гомозигот: спершу ті, чий генотип точно відомий, потім їхніх батьків і дітей.

• Споріднені шлюби підвищують ризик рецесивних хвороб, бо обоє партнерів можуть нести той самий алель від спільного предка.