Задачі на успадкування, зчеплене зі статтю

У задачах на успадкування, зчеплене зі статтю, ми працюємо з генами, розташованими в X-хромосомі. Y-хромосома таких генів не має, тому алель записують лише над X, а Y залишають без позначення. Це ключова відмінність від аутосомних задач: генотип чоловіка завжди містить лише один алель X-зчепленого гена.

Позначення алелів

Для двох найпоширеніших X-зчеплених ознак використовують такі позначення:

Алель завжди пишуть як верхній індекс при X: Xᴰ, Xᵈ, Xᴴ, Xʰ. Y-хромосому позначають просто літерою Y — без алеля, бо відповідного гена в ній немає.

П'ять генотипів людини за X-зчепленою ознакою

Як бачиш, усього п'ять можливих генотипів. Жінка може бути гомозиготною здоровою, гетерозиготною носійкою або гомозиготною хворою. Чоловік має лише два варіанти: здоровий або хворий — проміжного стану «носій» для нього не існує.

Гемізиготний стан чоловіків

Чоловік має лише одну X-хромосому (друга статева хромосома — Y). Тому він несе лише один алель будь-якого гена, розташованого в X-хромосомі. Такий стан називають гемізиготним. Наслідок: будь-який алель X-зчепленого гена в чоловіка завжди проявляється фенотипно, навіть якщо він рецесивний, — адже немає другої X-хромосоми з домінантним алелем, яка могла б його «перекрити».

Запам'ятай: чоловік не може бути «носієм» X-зчепленої рецесивної ознаки. Якщо в нього є алель хвороби — він хворий.

Гамети

Під час утворення гамет статеві хромосоми розходяться в різні клітини. Розгляньмо, які гамети утворюють різні генотипи:

• Жінка XᴰXᴰ (здорова): усі яйцеклітини містять Xᴰ.

• Жінка XᴰXᵈ (носійка): половина яйцеклітин — Xᴰ, половина — Xᵈ.

• Жінка XᵈXᵈ (хвора): усі яйцеклітини містять Xᵈ.

• Чоловік XᴰY (здоровий): половина сперматозоїдів — Xᴰ, половина — Y.

• Чоловік XᵈY (хворий): половина сперматозоїдів — Xᵈ, половина — Y.

Зверни увагу: сперматозоїд, що несе Y-хромосому, не має алеля X-зчепленого гена. Саме від того, який сперматозоїд запліднить яйцеклітину, залежить стать дитини: X + X → дочка, X + Y → син.

Решітка Пеннета для X-зчепленого успадкування

У решітці Пеннета комбінації, що містять Y, — це сини, а комбінації з двома X — дочки. Розгляньмо приклад схрещування носійки й здорового чоловіка:

Як бачиш, із чотирьох можливих комбінацій дві — дочки (XᴰXᴰ і XᴰXᵈ), дві — сини (XᴰY і XᵈY). Серед синів половина хворих, серед дочок — жодної хворої.

У задачах на X-зчеплене успадкування є чотири базові комбінації батьківських генотипів. Кожна дає характерне розщеплення серед дітей. Розгляньмо їх на прикладі дальтонізму (алелі Xᴰ і Xᵈ).

1. Носійка × здоровий (XᴰXᵈ × XᴰY)

Це найпоширеніший тип задачі. Мати — здорова носійка, батько — здоровий.

• Дочки: усі здорові (XᴰXᴰ або XᴰXᵈ), половина з них — носійки.

• Сини: половина здорові (XᴰY), половина хворі (XᵈY).

• Серед усіх дітей: 1/4 хворі (лише сини), 1/4 носійки (лише дочки).

2. Здорова × хворий (XᴰXᴰ × XᵈY)

Мати — здорова, не носійка. Батько — хворий.

• Дочки: усі — носійки (XᴰXᵈ), фенотипно здорові.

• Сини: усі здорові (XᴰY), бо отримують Xᴰ від матері.

• Чому батько не передає хворобу синам? Бо син отримує Y від батька, а X — від матері.

Ключове правило: батько ніколи не передає X-зчеплену ознаку синам. Сини отримують X-хромосому лише від матері.

3. Носійка × хворий (XᴰXᵈ × XᵈY)

Мати — носійка, батько — хворий. Це єдина з чотирьох розглянутих комбінацій, за якої може народитися хвора дочка. Загалом хвора дочка можлива лише тоді, коли батько хворий, а мати — носійка або хвора.

• Дочки: половина носійки (XᴰXᵈ), половина хворі (XᵈXᵈ).

• Сини: половина здорові (XᴰY), половина хворі (XᵈY).

• Хвора дочка (XᵈXᵈ) народжується, коли отримує Xᵈ від обох батьків.

4. Хвора × здоровий (XᵈXᵈ × XᴰY)

Мати — хвора, батько — здоровий. Це класичне успадкування «хрест-навхрест».

• Дочки: усі — носійки (XᴰXᵈ), фенотипно здорові.

• Сини: усі хворі (XᵈY), бо отримують Xᵈ від матері.

• Це називають успадкуванням «хрест-навхрест»: ознака матері переходить до синів, а ознака батька — до дочок.

Зведена таблиця чотирьох схрещувань

Ці чотири схрещування — основа для розв'язання більшості задач НМТ. Вивчи їх так, щоб відтворювати за секунду.

Типова причина помилок у задачах на X-зчеплене успадкування — неуважність до того, серед кого питають імовірність. Розберімося раз і назавжди.

Три різні запитання — три різні відповіді

Візьмімо схрещування носійки й здорового чоловіка: XᴰXᵈ × XᴰY. У нього народжуються діти чотирьох типів: XᴰXᴰ (здорова дочка), XᴰXᵈ (дочка-носійка), XᴰY (здоровий син), XᵈY (хворий син). Імовірність кожного — 1/4.

«Імовірність народження хворого сина» і «імовірність, що син буде хворим»: у чому різниця

Це два різні формулювання, які дають різні числа. Запам'ятай:

• «Імовірність народження хворого сина» — це ймовірність, що випадково обрана дитина в цій родині виявиться хворим сином. Рахуємо серед усіх дітей: P(син) × P(хворий серед синів) = 1/2 × 1/2 = 1/4.

• «Імовірність, що син буде хворим» — це ймовірність за умови, що дитина вже народилася сином. Рахуємо лише серед синів: 1/2.

Підкреслюй в умові задачі слова «серед синів», «серед дочок», «серед усіх дітей» — це вбереже від помилки.

Частка носійок

У тому самому схрещуванні XᴰXᵈ × XᴰY:

• Серед дочок: половина — носійки (XᴰXᵈ), половина — гомозиготні здорові (XᴰXᴰ). Частка носійок серед дочок = 1/2.

• Серед усіх дітей: носійки становлять 1/4 (одна з чотирьох можливих комбінацій).

Комбінована задача: X-зчеплена + аутосомна ознака

Коли в задачі є дві ознаки — одна зчеплена з X-хромосомою, а друга аутосомна (наприклад, альбінізм або група крові), — вони успадковуються незалежно. Розв'язок: обчислюємо ймовірність кожної ознаки окремо, а потім перемножуємо.

Приклад. Мати — носійка дальтонізму (XᴰXᵈ) з II групою крові (IᴬI⁰). Батько — здоровий (XᴰY) з I групою крові (I⁰I⁰). Яка ймовірність народження сина-дальтоніка з I групою крові?

Розв'язання:

1. X-зчеплена ознака: у схрещуванні XᴰXᵈ × XᴰY частка хворих синів серед усіх дітей = 1/4 (XᵈY).

2. Аутосомна ознака (група крові): IᴬI⁰ × I⁰I⁰ → 1/2 IᴬI⁰ (II група), 1/2 I⁰I⁰ (I група). Імовірність I групи = 1/2.

3. Перемножуємо: 1/4 × 1/2 = 1/8.

Відповідь: 1/8 (12,5 %). Зверни увагу: ми взяли частку хворих синів серед усіх дітей (1/4), а не серед синів (1/2), бо запитання — «ймовірність народження», тобто серед усіх дітей.

Іноді в задачі відомі фенотипи дітей, а треба встановити генотипи батьків або родичів. Такі «зворотні» задачі перевіряють, чи розумієш ти, звідки беруться алелі в дітей.

Хворий син у здорових батьків

Уявімо: обоє батьків здорові, а в них народжується син, хворий на гемофілію. Як це можливо?

Син отримує Y-хромосому від батька, а X-хромосому — від матері. Якщо син хворий (XʰY), то він отримав Xʰ саме від матері. Отже, мати — носійка (XᴴXʰ). Батько (XᴴY) тут ні до чого: він передав синові Y, а не X.

Запам'ятай: хворий син здорових батьків завжди свідчить про те, що мати — носійка рецесивного алеля.

Хвора дочка

Дочка отримує одну X-хромосому від батька, другу — від матері. Щоб бути хворою (XʰXʰ), вона має отримати Xʰ від обох батьків. Тому:

• Батько обов'язково хворий (XʰY) — він передає дочці свою єдину X-хромосому з алелем хвороби.

• Мати — або носійка (XᴴXʰ), або хвора (XʰXʰ).

• Якщо батько здоровий (XᴴY), то всі його дочки здорові, бо він передає їм Xᴴ.

Усі сини жінки хворі

Якщо в жінки від здорового чоловіка народжуються лише хворі сини, це означає, що жінка гомозиготна за рецесивним алелем (XʰXʰ). Усі її яйцеклітини несуть Xʰ, тому кожен син отримує Xʰ і хворіє.

Ознака діда переходить до онуків через дочку

Розгляньмо типовий сценарій. Дід хворий на гемофілію (XʰY). Його дочка обов'язково отримує Xʰ від нього, тому вона — носійка (XᴴXʰ) або хвора (XʰXʰ), залежно від генотипу матері. Якщо ця дочка — носійка (XᴴXʰ), то половина її синів від здорового чоловіка (XᴴY) успадковує Xʰ і хворіє. Якщо ж вона хвора (XʰXʰ), хворітимуть усі її сини. Так ознака діда «перескакує» через покоління.

Цей патерн часто трапляється в родоводах: хворіють переважно чоловіки, а жінки-носійки передають алель далі.

Розв'яжемо чотири типові задачі НМТ — від простої до комбінованої.

Приклад 1. Частка дальтоніків серед синів

Умова: Мати є носійкою гена дальтонізму (XᴰXᵈ), батько має нормальний кольоровий зір (XᴰY). Яка частка дальтоніків серед їхніх синів?

Розв'язання:

1. Записуємо схрещування: XᴰXᵈ × XᴰY.

2. Гамети матері: Xᴰ, Xᵈ. Гамети батька: Xᴰ, Y.

3. Можливі комбінації: XᴰXᴰ (дочка, здорова), XᴰXᵈ (дочка, носійка), XᴰY (син, здоровий), XᵈY (син, хворий).

4. Серед синів — два варіанти: XᴰY і XᵈY. Один із них хворий.

5. Частка хворих серед синів = 1/2 = 50 %.

Відповідь: 50 %.

Чому інші варіанти неправильні:

• 25 % — це частка хворих серед усіх дітей, а не серед синів.

• 0 % — помилка: син може отримати Xᵈ від матері.

• 100 % — помилка: половина синів отримує Xᴰ від матері.

Приклад 2. Гемофілія: хворий чоловік і здорова жінка

Умова: Чоловік, хворий на гемофілію (XʰY), одружився зі здоровою жінкою, яка не є носійкою (XᴴXᴴ). Яке твердження про їхніх дітей правильне?

Розв'язання:

1. Схрещування: XᴴXᴴ × XʰY.

2. Гамети матері: Xᴴ. Гамети батька: Xʰ, Y.

3. Можливі комбінації: XᴴXʰ (дочка, носійка), XᴴY (син, здоровий).

4. Усі дочки — носійки (фенотипно здорові). Усі сини — здорові.

Відповідь: «Усі дочки — носійки, усі сини здорові».

Чому інші варіанти неправильні:

• «Половина синів хворі» — ні, бо сини отримують Xᴴ від матері.

• «Усі сини хворі» — ні, батько передає синам Y, а не Xʰ.

• «Половина дочок хворі» — ні, дочки отримують Xᴴ від матері, яка не носійка.

Приклад 3. Жінка-дальтонік і чоловік з нормальним зором

Умова: Жінка-дальтонік (XᵈXᵈ) і чоловік з нормальним зором (XᴰY) планують дітей. Що можна сказати про їхніх дітей?

Розв'язання:

1. Схрещування: XᵈXᵈ × XᴰY.

2. Гамети матері: Xᵈ. Гамети батька: Xᴰ, Y.

3. Можливі комбінації: XᴰXᵈ (дочка, носійка з нормальним зором), XᵈY (син, дальтонік).

4. Усі сини — дальтоніки. Усі дочки — носійки з нормальним зором.

Відповідь: «Усі сини — дальтоніки, усі дочки — носійки з нормальним зором».

Чому інші варіанти неправильні:

• «Половина синів — дальтоніки» — ні, усі сини отримують Xᵈ від матері.

• «Усі діти з нормальним зором» — ні, сини хворі.

• «Усі дочки — дальтоніки» — ні, дочки отримують Xᴰ від батька.

Приклад 4. Комбінована задача: гемофілія + альбінізм

Умова: Жінка XᴴXʰ, гетерозиготна за геном альбінізму (Aa), і здоровий чоловік XᴴY, теж гетерозиготний за альбінізмом (Aa). Яка ймовірність народження в них сина-гемофіліка з альбінізмом?

Розв'язання:

1. Ознака 1 — гемофілія (X-зчеплена): XᴴXʰ × XᴴY. Серед усіх дітей хворий син (XʰY) — 1/4.

2. Ознака 2 — альбінізм (аутосомна рецесивна): Aa × Aa. Хвора дитина (aa) — 1/4.

3. Ознаки незалежні, тому перемножуємо: 1/4 × 1/4 = 1/16.

Відповідь: 1/16 (6,25 %).

Чому інші варіанти неправильні:

• 1/8 — помилка: узяли частку хворих серед синів (1/2) замість частки серед усіх дітей (1/4).

• 1/4 — помилка: не врахували, що ознак дві.

• 3/16 — помилка: узяли ймовірність нормальної пігментації (3/4) замість альбінізму (1/4). Добуток 1/4 · 3/4 = 3/16 — це ймовірність сина-гемофіліка без альбінізму.

Розгляньмо типові помилки в задачах на зчеплене зі статтю успадкування і як їх уникнути.

• Помилка: відповідають «25 %» на питання «яка частка хворих серед синів». Правильно: 50 %. 25 % — це частка хворих серед усіх дітей, а не серед синів. Завжди перевіряй, серед кого питають.

• Помилка: записують генотип без статевих хромосом (Hh) або ставлять алель гемофілії на Y-хромосому (XᴴYʰ). Правильно: алель пишуть лише над X, Y залишають без алеля. Генотип чоловіка — XᴴY або XʰY.

• Помилка: шукають причину хвороби сина в батькові. Правильно: син отримує X-хромосому від матері, а Y — від батька. Якщо син хворий, алель хвороби він отримав від матері.

• Помилка: вважають жінку-носійку хворою. Правильно: носійка (XᴰXᵈ) фенотипно здорова, бо домінантний алель Xᴰ «перекриває» рецесивний Xᵈ. Вона лише передає алель дітям.

• Помилка: думають, що в хворого батька й здорової матері, яка не є носійкою, можуть бути хворі діти. Правильно: у схрещуванні XᴴXᴴ × XʰY усі сини здорові (XᴴY), усі дочки — носійки (XᴴXʰ). Хворих дітей немає.

• Помилка: плутають «імовірність народження хворого сина» (серед усіх дітей) з «імовірністю, що син буде хворим» (серед синів). Перша = 1/2 × частка хворих серед синів, друга = просто частка хворих серед синів.

• Помилка: у комбінованих задачах множать на частку серед синів замість частки серед усіх дітей. Правильно: якщо питають «ймовірність народження», беремо частку серед усіх дітей (1/4 для XᵈY у схрещуванні XᴰXᵈ × XᴰY), а не серед синів (1/2).

Тема «Зчеплене зі статтю успадкування» входить до теми 2.2 «Закономірності спадковості організмів» (розділ 2 «Закономірності спадковості і мінливості») програми НМТ з біології. Програма вимагає вміти розв'язувати типові задачі на зчеплене зі статтю успадкування та визначати фенотипи нащадків за генотипами батьків і навпаки.

Форма завдання

• Форма: вибір однієї відповіді з чотирьох (А–Г).

• Оцінювання: 0 або 1 бал.

• У демоваріанті НМТ-2026 тема 2.2 представлена завданням № 8 — «два твердження» з аналізом родоводу за рисунком.

Що треба знати без довідників

Довідкових матеріалів на НМТ немає. Ти маєш пам'ятати:

• Позначення алелів: Xᴴ — нормальне зсідання, Xʰ — гемофілія; Xᴰ — нормальний зір, Xᵈ — дальтонізм.

• П'ять генотипів: XᴴXᴴ, XᴴXʰ, XʰXʰ, XᴴY, XʰY (або аналогічно для дальтонізму).

• Чотири типові схрещування й характерне розщеплення для кожного.

• Числові дані (імовірності, частки) завжди подають в умові задачі або виводяться з логіки схрещування.

Стратегія розв'язання

1. Прочитай умову й одразу підкресли, серед кого питають імовірність: серед синів, серед дочок чи серед усіх дітей.

2. Запиши генотипи батьків зі статевими хромосомами.

3. Визнач, які гамети утворює кожен з батьків.

4. Склади решітку Пеннета або перебери комбінації в голові.

5. Порахуй потрібну частку (серед синів / дочок / усіх дітей).

6. Якщо задача комбінована — повтори кроки 2–5 для кожної ознаки окремо, а потім перемнож імовірності.

• Генотипи завжди записуй зі статевими хромосомами: XᴰXᵈ — носійка, XᵈY — хворий. На Y-хромосомі алеля X-зчепленого гена немає.

• Чоловік гемізиготний: має лише один алель X-зчепленого гена, тому рецесивний алель у нього завжди проявляється.

• Носійка × здоровий: серед синів 50 % хворих, серед усіх дітей — 25 %.

• Здорова × хворий: усі сини здорові, усі дочки — носійки.

• Носійка × хворий: половина синів хворі, половина дочок хворі. Хвора дочка можлива лише за хворого батька й матері-носійки або хворої матері.

• Хвора × здоровий: усі сини хворі, усі дочки — носійки (успадкування «хрест-навхрест»).

• Хвора дочка можлива, лише якщо батько хворий. Здоровий батько передає дочці лише домінантний алель.

• X-зчеплена й аутосомна ознаки успадковуються незалежно: обчислюй імовірності окремо й перемножуй.

• Уважно читай запитання: «серед синів», «серед дочок» чи «серед усіх дітей» — це різні числа.