Взаємодія неалельних генів і множинна дія генів

Досі ти розглядав(ла) ознаки, які контролює один ген — два алелі (або більше, як у системі AB0). Однак більшість ознак живого організму формується за участю кількох генів, розташованих у різних локусах. Такі гени називають неалельними. Вони можуть перебувати в різних хромосомах або в різних ділянках однієї хромосоми.

Термін «взаємодія генів» насправді описує взаємодію їхніх продуктів — білків, ферментів, регуляторних молекул — у ланцюжку біохімічних реакцій, що формує ознаку. Генотип — це цілісна система: одну ознаку можуть визначати кілька генів, а один ген може впливати на кілька ознак. Співвідношення класів у потомстві залежить саме від того, як взаємодіють продукти цих генів.

Як розпізнати взаємодію неалельних генів?

Головна ознака: у F₂ від схрещування двох дигетерозигот (AaBb × AaBb) замість класичного менделівського співвідношення 9 : 3 : 3 : 1 отримують інше співвідношення, але сума частин залишається 16. Чому? Тому що гени розходяться незалежно (третій закон Менделя діє!), але змінюється те, які з чотирьох груп — 9 A_B_, 3 A_bb, 3 aaB_, 1 aabb — мають однаковий фенотип.

Наприклад, якщо групи 3 A_bb, 3 aaB_ і 1 aabb виглядають однаково, то отримуємо 9 : 7. Якщо 9 A_B_ і 3 A_bb однакові — 12 : 3 : 1. І так далі.

Алгоритм аналізу співвідношення в F₂

1. Порахуй суму частин співвідношення. Якщо вона дорівнює 16 — схрещувалися дигетерозиготи, і ознаку визначають два гени.

2. З'ясуй, які з чотирьох груп (9 A_B_, 3 A_bb, 3 aaB_, 1 aabb) мають однаковий фенотип.

3. Назви тип взаємодії за характером злиття груп.

Цей алгоритм працює для всіх випадків, які ти побачиш далі: комплементарності, епістазу, полімерії. Запам'ятай: сума 16 — це завжди два гени, незалежне розходження, але змінене групування фенотипів.

Комплементарна взаємодія (від лат. complementum — доповнення) — це тип взаємодії неалельних генів, за якого нова ознака з'являється лише тоді, коли в генотипі є домінантні алелі обох генів (A_B_). Кожен ген відповідає за свій етап синтезу, наприклад, пігменту чи іншої речовини. Якщо хоча б один із генів представлений рецесивною гомозиготою, ланцюжок реакцій переривається, і ознака не формується.

Запашний горошок: класичний приклад 9 : 7

У запашного горошку (Lathyrus odoratus) забарвлення квіток контролюють два гени. Дві різні лінії з білими квітками — AAbb і aaBB — при схрещуванні дають гібриди F₁ AaBb, які мають пурпурові квітки. Чому? Тому що ген A забезпечує синтез безбарвного попередника пігменту, а ген B перетворює його на пурпуровий пігмент. У F₂ від самозапилення AaBb отримують розщеплення: 9 пурпурових (A_B_) : 7 білих (3 A_bb + 3 aaB_ + 1 aabb).

Зверни увагу: батьки мали однакову ознаку (білі квітки), а гібриди F₁ — нову (пурпурові). Це характерна риса комплементарності.

Форма плодів гарбуза: 9 : 6 : 1

У гарбуза форма плодів визначається двома генами. Дві лінії зі сферичними плодами (AAbb і aaBB) при схрещуванні дають F₁ з дископодібними плодами (A_B_). У F₂ отримують три фенотипні класи: 9 дископодібних (A_B_), 6 сферичних (3 A_bb + 3 aaB_) і 1 видовжений (aabb). Тут кожен із домінантних алелів окремо дає сферичну форму, а разом — дископодібну.

Модель нормального слуху людини

У шкільній генетиці нормальний слух людини пояснюють комплементарною дією двох домінантних генів: D (розвиток завитки внутрішнього вуха) і E (розвиток слухового нерва). Люди з генотипами DDee або ddEE народжуються глухими, хоча мають домінантний алель одного з генів. Якщо глухі від народження батьки DDee і ddEE мають дітей, усі вони будуть DdEe — із нормальним слухом.

Епістаз: один ген пригнічує інший

Епістаз (від грец. epi — над, stasis — зупинка) — це пригнічення дії одного гена іншим, неалельним геном. Ген, що пригнічує, називають епістатичним, або супресором. На відміну від домінування (де взаємодіють алелі одного гена), епістаз — це взаємодія між різними генами. Епістаз буває домінантним і рецесивним.

Домінантний епістаз (12 : 3 : 1, 13 : 3)

У гарбуза алель W (білі плоди) пригнічує дію гена забарвлення Y. Якщо є W, плід білий незалежно від Y чи y. Лише за генотипу ww проявляється Y (жовті плоди) або yy (зелені). Схрещування WwYy × WwYy дає в F₂: 12 білих (9 W_Y_ + 3 W_yy) : 3 жовті (wwY_) : 1 зелений (wwyy).

У курей алель-інгібітор I пригнічує забарвлення пір'я. За наявності I птахи білі, незалежно від гена забарвлення C. Лише ii дозволяє проявитися C. Схрещування IiCc × IiCc дає 13 білих (9 I_C_ + 3 I_cc + 1 iicc) : 3 забарвлені (iiC_).

Рецесивний епістаз (9 : 3 : 4)

У мишей рецесивна гомозигота cc (альбінізм) не дає проявитися генам забарвлення. Ген A визначає сірий (A_) або чорний (aa) колір, але за cc пігмент не синтезується взагалі. Схрещування AaCc × AaCc дає 9 сірих (A_C_) : 3 чорних (aaC_) : 4 білих (3 A_cc + 1 aacc).

У людини так діє рідкісний «бомбейський феномен»: гомозигота hh не утворює антигенів A і B, тому навіть носій алеля Iᴮ має фенотип I (0) групи крові.

Полімерія: кілька генів — одна ознака

Полімерія — це явище, за якого кілька неалельних генів однаково впливають на одну ознаку. Їх позначають однією буквою з індексами (A₁, A₂, A₃ тощо). Розрізняють кумулятивну (сумарну) і некумулятивну полімерію.

Кумулятивна полімерія (1 : 4 : 6 : 4 : 1)

Чим більше домінантних алелів, тим сильніше виражена ознака. Приклад — забарвлення зерна пшениці. Схрещування A₁A₁A₂A₂ (темно-червоне) × a₁a₁a₂a₂ (біле) дає в F₂ розподіл за кількістю домінантних алелів: 4 алелі (1 частина), 3 алелі (4 частини), 2 алелі (6 частин), 1 алель (4 частини), 0 алелів (1 частина). Співвідношення 1 : 4 : 6 : 4 : 1.

Полімерно успадковуються кількісні ознаки: зріст і пігментація шкіри людини, маса тварин, надої молока, довжина колоса. Саме тому вони мають багато проміжних варіантів — безперервний ряд фенотипів.

Некумулятивна полімерія (15 : 1)

У грициків (Capsella bursa-pastoris) форма стручечка визначається двома генами. Будь-який домінантний алель (A₁_ або A₂_) дає трикутний стручечок. Лише подвійна рецесивна гомозигота a₁a₁a₂a₂ дає овальну форму. У F₂ отримують 15 трикутних : 1 овальний.

Плейотропія (від грец. pleion — численний, tropos — напрямок) — це явище, за якого один ген впливає на кілька ознак організму. Це протилежність полімерії: там кілька генів визначають одну ознаку, а тут один ген — кілька ознак. Причина плейотропії в тому, що продукт гена (білок, фермент) бере участь у багатьох біохімічних процесах.

Приклади плейотропії в людини

Синдром Марфана — аутосомно-домінантне захворювання, спричинене дефектом гена, що кодує білок сполучної тканини фібрилін-1. Оскільки сполучна тканина є в багатьох органах, мутація проявляється комплексно: довгі тонкі «павукоподібні» пальці (арахнодактилія), високий зріст, вивих кришталика ока, вади серця й аорти.

Серпоподібноклітинна анемія — заміна однієї амінокислоти в β-ланцюгу гемоглобіну змінює форму еритроцитів (серпоподібні). Це спричиняє анемію, ураження селезінки, нирок, мозку — тобто один ген впливає на різні органи й системи.

Плейотропія в рослин

У гороху посівного (Pisum sativum) ген, що визначає пурпурове забарвлення квіток, одночасно зумовлює сіро-коричневу оболонку насінини й червоні плями в пазухах листків. Мендель, до речі, помітив цю кореляцію, але не знав її молекулярної основи.

Летальні алелі та розщеплення 2 : 1

Летальний алель — це алель, гомозигота за яким гине на ранніх стадіях розвитку. Часто летальні алелі мають плейотропну дію: впливають на одну ознаку (наприклад, забарвлення) і водночас спричиняють загибель.

Класичний приклад — жовті миші. Алель Aʸ (жовте забарвлення) домінантний щодо звичайного чорного забарвлення (a). Але в гомозиготі AʸAʸ спричиняє загибель зародків на ранніх стадіях. Тому схрещування двох жовтих мишей (Aʸa × Aʸa) дає не 3 : 1, а 2 жовті : 1 чорна — гомозиготи AʸAʸ не народжуються.

Так само гинуть гомозиготні ягнята сірих каракульських овець (ширазі) через недорозвинення рубця. Схрещування сірих овець дає 2 сірих : 1 чорне ягня (сіре забарвлення домінує над чорним).

Приклад 1. Комплементарність у запашного горошку

Завдання: Дві лінії запашного горошку з білими квітками схрестили між собою. Гібриди F₁ мали пурпурові квітки. У F₂ отримали 9 пурпурових і 7 білих рослин. Чим пояснити таке розщеплення?

Розв'язання: Сума частин 9 + 7 = 16, отже, схрещувалися дигетерозиготи, і ознаку контролюють два гени. Батьки мали однакову ознаку (білі квітки), а гібриди F₁ — нову (пурпурові). Це характерно для комплементарної взаємодії: нова ознака з'являється лише за наявності домінантних алелів обох генів (A_B_). Групи 3 A_bb, 3 aaB_ і 1 aabb мають однаковий фенотип (білі).

Відповідь: комплементарною взаємодією двох неалельних генів.

Чому інші варіанти неправильні? Неповне домінування дає 1 : 2 : 1, а не 9 : 7. Кодомінування — прояв обох алелів одночасно (як група крові AB). Зчеплене успадкування змінює співвідношення, але сума частин не обов'язково 16, і батьки з однаковою ознакою не дають нової в F₁.

Приклад 2. Кумулятивна полімерія в пшениці

Завдання: У F₂ від схрещування пшениці з темно-червоним і білим зерном рослини розподілилися за інтенсивністю забарвлення як 1 : 4 : 6 : 4 : 1. Який тип взаємодії генів спостерігається?

Розв'язання: Співвідношення 1 : 4 : 6 : 4 : 1 відповідає розподілу за кількістю домінантних алелів двох полімерних генів (A₁, A₂). Чим більше домінантних алелів, тим інтенсивніше забарвлення. Це кумулятивна (сумарна) полімерія.

Відповідь: кумулятивна полімерія.

Чому інші варіанти неправильні? Епістаз дає 12 : 3 : 1, 13 : 3 або 9 : 3 : 4. Кодомінування — це взаємодія алелів одного гена. Множинний алелізм — це існування трьох і більше алелів одного гена (як I⁰, Iᴬ, Iᴮ), а не взаємодія різних генів.

Приклад 3. Летальний алель у мишей (2 : 1)

Завдання: Від схрещування жовтих мишей між собою народжуються жовті й чорні мишенята у співвідношенні 2 : 1. Яке пояснення правильне?

Розв'язання: Співвідношення 2 : 1 замість 3 : 1 свідчить про загибель гомозигот за домінантним алелем. Алель Aʸ (жовте забарвлення) домінантний щодо чорного, але в гомозиготі AʸAʸ спричиняє загибель зародків. Тому живі нащадки мають генотипи Aʸa (жовті) і aa (чорні) у співвідношенні 2 : 1.

Відповідь: гомозиготи за алелем жовтого забарвлення гинуть до народження.

Чому інші варіанти неправильні? Якби жовте забарвлення було рецесивним, жовті батьки були б aa і всі нащадки теж були б жовтими — чорні мишенята не з'явилися б. Неповне домінування дає 1 : 2 : 1. Аналізуюче схрещування — це схрещування з рецесивною гомозиготою, а не двох жовтих мишей.

Приклад 4. Два твердження

Завдання: Оціни правильність двох тверджень. I. Розщеплення 12 : 3 : 1 у F₂ дигібридного схрещування свідчить про взаємодію неалельних генів. II. Плейотропія — це визначення однієї ознаки кількома генами.

Розв'язання: Твердження I правильне: 12 : 3 : 1 — це домінантний епістаз (взаємодія неалельних генів). Твердження II неправильне: плейотропія — це вплив одного гена на кілька ознак, а не навпаки. Визначення однієї ознаки кількома генами — це полімерія.

Відповідь: правильне лише I.

• Пояснюють 9 : 7 чи 12 : 3 : 1 незалежним успадкуванням двох окремих ознак. Насправді це одна ознака, яку контролюють два гени. Незалежне успадкування (третій закон Менделя) діє, але групування фенотипів змінене.

• Плутають полімерію (кілька генів — одна ознака) з плейотропією (один ген — кілька ознак). Запам'ятай: полімерія = багато генів → одна ознака; плейотропія = один ген → багато ознак.

• Вважають епістаз різновидом домінування. Домінування — це взаємодія між алелями одного гена (A домінує над a). Епістаз — це пригнічення одного гена іншим, неалельним (ген W пригнічує ген Y).

• Вважають, що за взаємодії генів закон незалежного успадкування не діє. Це не так: гени розходяться незалежно, сума частин залишається 16. Змінюється лише те, які генотипні класи мають однаковий фенотип.

• Пояснюють 2 : 1 неповним домінуванням. Неповне домінування дає 1 : 2 : 1 (три фенотипні класи). Співвідношення 2 : 1 — це загибель гомозигот за летальним алелем.

• Плутають множинну дію гена (плейотропію) з множинним алелізмом. Множинний алелізм — це існування трьох і більше алелів одного гена (I⁰, Iᴬ, Iᴮ). Плейотропія — це вплив одного гена на кілька ознак.

Множинна дія генів і взаємодія генів входять до теми 2.2 «Закономірності спадковості організмів» програми НМТ з біології. Вона вимагає знати типи взаємодії алелів різних генів та пояснювати відхилення від менделівських співвідношень.

Важливо: до типових задач програма НМТ зараховує лише задачі на моно- й дигібридне схрещування, взаємодію алелів одного гена й зчеплене зі статтю успадкування. Задачі на взаємодію неалельних генів до типових не належать, тому насамперед треба вміти за готовим співвідношенням визначати тип взаємодії та пояснювати відхилення від менделівських співвідношень.

У демоваріанті НМТ-2026 тему 2.2 перевіряло завдання № 8 з вибором однієї відповіді (0 або 1 бал) у форматі «два твердження» — потрібно визначити, чи правильне кожне з них. Взаємодію генів можуть перевіряти й завданням на логічні пари (1–4 → А–Д, до 4 балів).

Стратегія для НМТ

• Додай частини співвідношення. Сума 16 означає два гени й дигетерозиготних батьків.

• Сума 4 — один ген (моногібридне схрещування).

• Сума 3 (співвідношення 2 : 1) — загибель гомозигот за летальним алелем.

• Запам'ятай ключові співвідношення: 9 : 7 (комплементарність), 12 : 3 : 1 (домінантний епістаз), 9 : 3 : 4 (рецесивний епістаз), 15 : 1 (некумулятивна полімерія), 1 : 4 : 6 : 4 : 1 (кумулятивна полімерія), 2 : 1 (летальний алель).

• Розрізняй поняття: полімерія ≠ плейотропія, епістаз ≠ домінування, множинна дія гена ≠ множинний алелізм.

• Неалельні гени — гени різних локусів; взаємодіють їхні продукти (білки, ферменти) в ланцюжку реакцій.

• Комплементарність — нова ознака з'являється лише за наявності домінантних алелів обох генів (A_B_); співвідношення 9 : 7 або 9 : 6 : 1.

• Епістаз — один ген пригнічує інший, неалельний; домінантний (12 : 3 : 1, 13 : 3) чи рецесивний (9 : 3 : 4).

• Полімерія — кілька генів однаково впливають на одну ознаку; кумулятивна (1 : 4 : 6 : 4 : 1) і некумулятивна (15 : 1). Так успадковуються кількісні ознаки (зріст, пігментація шкіри, маса).

• Плейотропія — один ген впливає на кілька ознак (синдром Марфана, серпоподібноклітинна анемія).

• Летальні алелі — гомозиготи гинуть, тому замість 3 : 1 отримують 2 : 1 (жовті миші, сірі каракульські вівці).

• Сума частин співвідношення 16 — два гени, незалежне розходження, змінюється лише групування фенотипів.