генні хвороби

Спадкові хвороби, спричинені мутацією одного гена (генною мутацією — точковою або іншою зміною його нуклеотидної послідовності). Успадковуються за законами Менделя: аутосомно-рецесивно, аутосомно-домінантно або зчеплено з X-хромосомою. Приклади: фенілкетонурія, гемофілія, дальтонізм.