фенілкетонурія

Генна хвороба з аутосомно-рецесивним успадкуванням. Спричинена мутацією гена фенілаланінгідроксилази, через що фенілаланін накопичується й уражає нервову систему. Виявляється скринінгом новонароджених; дієта з обмеженням фенілаланіну запобігає розумовій відсталості.